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PABPN1 유전자검사로 진단된 안인두근이영양증 1예

A Case of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Due to a Novel Mutation of the PABPN1 Gene

김민기|기창석|김종원|김병준|배종석
대한신경과학회 (Korean Neurological Association)|2005.04|대한신경과학회지 (Journal of the Korean Neurological Association)|제23권 제2호|pp. 278-281

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주제분류신경과학

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Abstract

We recently encountered a Korean patient with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). His major clinical manifestations were late onset bilateral ptosis, dysarthria, and dysphagia. Direct sequencing analysis of the PABPN1 gene demonstrated a heterozygous insertion of 9 bp sequence [(GCG)(GCA)(GCA); c.28insGCGGCA GCA], resulting in an in-frame insertion of 3 alanines (p. A10insAAA). To our knowledge, this is the first report of a genetically confirmed case of OPMD in Korea.

참고문헌 (9)

  1. "Oculopharyngeal muscular dystrophy.A familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the evelids", 267, pp.1267~1272 (1962)
  2. "Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy", 18, pp.164~167 (1998)
  3. "Oculopharyngeal muscular dystrophy:phenotypic and genotypic studies in a UK population", 124, pp.522~526 (2001)
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  6. "A family of oculopharyngeal muscular dystrophy and its HLA typing", 4, pp.266~272 (1986)
  7. "Oculopharyngeal muscular dystrophy with limb girdle weakness as major complaint", 250, pp.1307~1312 (2003)
  8. "Nuclear accumulation of expanded PABP2 gene product in oculopharyngeal muscular dystrophy", 23, pp.1549~1554 (2000)
  9. "Myopathy phenotype in transgenic mice expressing mutated PABPN1 as a model of oculopharyngeal muscular dystrophy", 13, pp.181~190 (2004)

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