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소아형 Nemaline 근병증 1예
A Case of Childhood-onset Form of Nemaline Myopathy
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주제분류신경과학
초록
Abstract
Nemaline myopathy is one of the congenital myopathy, which is characterized by histological findings of nemaline bodies (rods) and type 1 fiber hypotrophy and predominance. It can be classified into three forms according to the age of onset and clinical features: congenital form, childhood-onset form, and adult-onset form. We report an 18-year-old patient with generalized muscle weakness and dysmorphic features who was diagnosed as typical childhood-onset nemaline myopathy.
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