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외안근마비를 동반한 선천성근섬유형불균형증 1예
A Case of Congenital Fiber Type Disproportion Associated with External Ophthalmoplegia
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주제분류신경과학
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Abstract
Congenital fiber type disproportion (CFTD) is a form of congenital myopathy characterized by histologic findings of the smallness of type 1 fiber and type 1 fiber predominance. It is usually associated with hypotonia and motor weakness of the limb muscles at birth or the neonatal period. We report a 6-year-old girl with limb weakness and ophthalmoplegia, whose muscle pathology showed the classic pattern of CFTD without any other abnormality.
참고문헌 (8)
- "congenital fiber type disproportion-30 years on", 62, pp.977~989 (2003)
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- "Type 1 fiber size disproportion:morphometric data from 37 children with myopathic,neuropathic,or idiopathic hypotonia", 7, pp.395~419 (1987)
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