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임상양상과 유전자수가 비전형적인 연관관계를 갖는 근긴장성 이영양증 형제 1례
Atypical Correlation between CTG Repeat Size Variation and Clinical Manifestation in Brothers of Myotonic Dystrophy
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주제분류신경과학
초록
Abstract
The copy numbers of the CTG repeats are known to relate to the severity of clinical symptoms for myotonic dystrophy. The positive correlation between clinical manifestations and CTG repeat size has been demonstrated previously. A genetically confirmed myotonic dystrophy patient with 90 CTG repeat number had more severe clinical manifestation than brother with 120 CTG repeats, in adulthood.
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