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논문KCI 등재

Merosin 결핍 선천성근이영양증 1예

Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy: A Case with Immunocytochemical Analysis

강성웅|김태승|최영철|채경민
대한신경과학회 (Korean Neurological Association)|2004.12|대한신경과학회지 (Journal of the Korean Neurological Association)|제22권 제6호|pp. 680-682

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주제분류신경과학

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Abstract

Primary merosin (laminin α2 chain)-deficient congenital muscular dystrophy (CMD) is a uncommon and severe form of CMD, which is caused by the mutations in the laminin α2 chain gene. It is an autosomal recessively inherited form of muscular dystrophy that is associated with severe neonatal hypotonia, a high serum creatine kinase level, and abnormal brain imaging without intellectual dysfunction. We report a case of merosin-deficient CMD confirmed by the immunocytochemical analysis of the frozen muscle biopsy. This is the first case of merosin-deficient CMD in Korea.

참고문헌 (9)

  1. "Congenital muscular dystrophy with merosin deficiency", 317, pp.351~357 (1994)
  2. "Congenital muscular dystrophies:1997 update", 20, pp.65~74 (1998)
  3. "Massive muscle cell degeneration in the early stage of merosin-deficient congenital muscular dystrophy", 11, pp.350~359 (2001)
  4. "Laminins during muscle development and in muscular dystrophies", 30, pp.442~460 (1999)
  5. "Congenital muscular dystrophy with partial deficiency of merosin", 151, pp.25~27 (1997)
  6. "al.Muscle membrane-skeleton protein changes and histopathological characterization of muscle-eye-brain disease", 10, pp.16~23 (2000)
  7. "Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from north-east Italy", 97, pp.277~279 (1996)
  8. "LAMA2 gene coding for alpha2 chain of laminin", pp.91~94 (2002)
  9. "Genetics of laminin alpha 2 chain from identification of mutations to prenatal diagnosis", pp.180~186 (1997)

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