산전 삼중표지자 선별검사의 평가

배경 : 산전 삼중표지자 선별검사는 임신 16-18주에 모체 혈청에서 -fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotrophin(hCG) 및 unconjugated estriol (uE3)를 측정하여 분만 전 태아의 상태(염색체 이상이나 선천성 기형)를 파악함으로서 이상태아를 분만할 가능성이 높은 임신부를 선별하는 검사이다. 본 연구에서는 본원에 내원한 임신부를 대상으로 실시한 삼중표지자선별검사의 결과를 분석하여 그 임상적 유용성을 평가하고자 하였다. 방법 : 연구대상은 중앙대학교 부속 용산 및 필동병원 산부인과 외래에 내원하여 임신 중기에 삼중표지자 선별검사를 시행한506예를 대상으로 하였다. 삼중표지자 선별검사는 AFP, hCG,및 uE3의 세 종목으로서 제조사에서 제시한 방법대로 방사면역측정법(Amerlex-M 2nd Trimester Kit, Ortho Clinical Diag-nostics, USA)으로 측정하였고, 위험율 분석은 컴퓨터통계프로그램(HIT Program, 새한산업 제공)을 사용하였다. 한편 삼중표지자 선별검사에서 양성을 보인 임신부에서는 양수에서 염색체검사를 실시하여 이상 유무를 확인하였다. 결과 : 총 506예의 임신부에서 임신 14주-2주 사이에 삼중표지자 선별검사를 실시한 결과 41예(8.1%)에서 양성을 보였고,양성을 보인 41예 중 39예(7.7%)는 다운증후군에 대한 위험도가양성이었고, 2예(0.4%)는 신경관결손에 대한 위험도가 양성이었다. 다운증후군에 대한 위험도가 양성이었던 39예 중 32예에서염색체검사를 실시한 결과 28예(87.5%)에서는 정상 핵형을 보였고, 3예(9.4%)에서는 inv(9)이 검출되었으며, 1예(3.1%)에서는48, XXY, +18이라는 비정상적인 염색체결과를 보였다. 염색체검사 결과가 정상이었던 28예는 1예를 제외한 전 예에서 정상적인 신생아를 분만하였으나, 염색체검사 결과에 이상(48, XXY,+18)을 보인 1예는 임신 20+1주에 자궁내태아사망(fetal deathin utero)이 관찰되어 임신이 종료되었고, inv(9)이 관찰된 3예는모두 정상적인 신생아를 분만하였고 아버지의 염색체에서 inv(9)이 관찰되었다. 신경관결손 위험도가 양성이었던 2예 중 1예에서는 수막탈출증(meningocele), 배벽결손(abdominal wall defect)및 척추측만증(scoliosis)의 소견이관찰되어 신경관결손을 확인할수 있었다.