임신 중기 양수천자 501예의 임상적 고찰
Clinical Analysis of 501 Cases of Mid-trimester Genetic Amniocentesis
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목적 : 산전 유전 진단을 위해 시행한 임신 중기 양수천자술의 적응증의 빈도 및 적응증의 변화양상, 염색체 핵형결과와 산모연령이나 적응증에 따른 염색체 이상아의 발생빈도와의 관계를 분석하였다. 연구 방법 : 1995년 6월부터 2004년 4월까지 전주예수병원 산부인과에서 임신중기 양수천자를 시행받은 501예를 대상으로 연령분포, 적응증의 빈도 및 변화양상과 염색체 핵형분석 결과와 산모의 연령, 적응증 등에 따른 염색체 이상아 발생빈도의 관계를 분석하였다. 결과 : 총 대상 임신부 501예 중에서 30세에서 34세의 임산부가 가장 많았으며 (32.54%), 양수천자술을 시행한 임신주수는 17주가 가장 많았다 (25.98%). 양수천자술의 적응증으로는 비정상적인 모체 혈청 삼중표지자 선별검사가 가장 많았으며 (46.9%), 다음으로 고령임신 (24.96%), 위 두 가지 적응증을 동시에 가진 경우 (14.38%) 및 비정상적인 초음파 소견 (4.60%) 등이었다. 염색체 이상의 빈도는 3.79% (19예) 이었다. 이 중에서 수적 이상이 9예 (1.79%), 구조적 이상이 10예 (2.0%) 이었다. 상염색체 이상 중에서는 다운증후군 4예, 모자이시즘 2예, 구조적 이상으로 전좌가 3예, 결실 1예를 보였다. 성염색체 이상 중에는 터너증후군 1예와 터너증후군 모자이시즘 1예, 과잉X 염색체 모자이시즘 1예를 보였다. 염색체 이상을 보인 군에서 연령별 분포에 따른 빈도의 차이는 없었으며 적응증별 분포에서는 비정상 초음파 소견 (13.04%)이 가장 높았으며 다음으로 고령임신이면서 산모 혈청 선별검사 이상인 경우 (7.79%) 순이었다. 결론 : 산전 세포 유전학적 진단의 여러 적응증 가운데 비정상 초음파 소견과 비정상적 산모 혈청 선별검사가 가장 중요한 적응증이었다. 특히, 비정상 초음파 소견은 비정상적인 핵형을 예측하는 데 가장 민감한 지표임을 보여주고 있다.
Abstract
Objective : To analyze the change of indications and chromosomal abnormalities according to pateint's age and indications in midtrimester genetic amniocentesis. Methods : This study reviewed 501 prenatal genetic amniocentesis cases from June 1995 to April 2004 which were done at Presbyterian Medical Center. We analized the changes of the indication, age distribution and chromosomal results according to maternal age and indications of amniocentesis. Results : In 501 cases, the most common maternal and gestational age distributions were 30-34 years old and 17 weeks (32.54% and 25.98%, respectively). Abnormal maternal serum markers were the most common indications for amniocentesis (46.9%), and followed by old age (24.96%), combined old age and abnormal maternal serum screening (14.38%), ultrasonographic abnormality (4.60%). The overall incidence of chromosomal abnormalities were 3.79% (19 cases), of which numerical abnormalities and structural abnormalities were 1.79% (9 cases) and 2.0% (10 cases), respectively. In autosomal disorders, Down syndrome 4 cases, translocation 3 cases, mosaicism 2 cases, deletion 1case were diagnosed. In sex chromosomal disorders, Turner syndrome 1 case and mosaicism 2 cases (Turner syndrome 1 case, Triple X chromosome 1 case) were diagnosed. No statistic significance was found among different age groups. Those who had ultrasonographic abnormalities were found to have correlation with chromosomal abnormalities than other indications. Conclusion : Among the several indications for prenatal cytogenetic diagnosis, ultrasonographic abnormalities and abnormal maternal serum markers might be important indications. Especially, ultrasonographic abnormalities could be the most predictive markers for abnormal fetal karyotypes.
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