삼중표지자 선별검사 양성 임산부의 양수 염색체 분석
Amniotic Chromosomal Analysis in Pregnant Women Identified by Triple-Marker Testing asScreen Positive
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초록
배경 : 모체 혈청 삼중 표지자 검사(알파태아당단백, 융모선자극호르몬, 에스트리올)는 다운증후군의 60-70% 및 에드워드증후군의 60% 정도를 산전에 진단할 수 있다. 또한, 양성 표지자 선별검사는 다운증후군과 에드워드증후군 이외의 다른 태아의 염색체 이상, 임신 합병증의 발생 및 주산기의 부정적 예후와도 관련성이 있음이 보고되고 있다. 저자들은 선별검사상 양성소견을 보인 임산부군을 대상으로 양수 염색체검사를 통해 염색체이상의 빈도 및 핵형을 분석하고 초음파검사 소견과의 관련성을 보고자 하였다.방법 : 산전 진찰을 위해 모체혈청 표지자 검사가 의뢰된 임신15주에서 23주까지의 49,806예의임산부를 대상으로 임신 중기를기준으로 다운증후군은 1:270 기준치를, 에드워드 증후군은 1:100기준치를 채용하였다. 모체혈청 표지자 검사상 2,16예(4.2%)는다운증후군 단독, 196예(0.4%)는 에드워드증후군 단독에 대해 이상소견을 나타내었다. 양수검체를 이용한 염색체검사는 다운증후군에 대한 양성소견을 나타낸 1,893예(89.5%), 에드워드증후군에대한 양성소견을 나타낸 140예(71.4%)에서 시행되었다. 초음파검사가 태아의 이상소견의 유무를 보기 위해 시행되었다. 결과 : 염색체검사를 시행한 다운증후군 선별 양성군 중 83예에서는 비정상핵형이 관찰되었다. 40예(2.1%)에서는 다운증후군이,43예(2.3%)에서는 다른 염색체이상(수적이상이 9예, 구조적 이상이 34예)이 증명되었다. 염색체검사를 시행한 에드워드증후군선별 양성군 중 10예에서 비정상핵형이 관찰되었으며 9예는 18 세염색체, 1예는 9 세염색체이었다. 초음파검사상 이상소견은 다운증후군을 포함한 염색체이상이 관찰된 경우 보다 높은 빈도를 보였다.
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