고령 남성 변사자에서 발견된 Y 염색체 소실 모자이시즘 사례 보고
A Case Report of Mosaic Loss of Y Chromosome in an Elderly Male Decedent
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초록
Y 염색체 소실 모자이시즘(mosaic loss of Y chromosome, mLOY)은 한 개체 내에서 유전적으로다른 세포 집단이 공존하는 체세포 모자이시즘의 한 형태로, 남성의 일부 체세포에서 Y 염색체가 소실되어 발생한다. mLOY는 모든 연령대에서 발생할 수 있으며, 주로 45,X/46,XY 핵형을 보인다. 본 연구에서는 고령 남성 변사자로부터 수집한 혈액, 피부 세포 채취 면봉(오른손등, 왼손등 및 목), 구강 채취 면봉에서 관찰된 mLOY 사례를 보고하고자 한다. Y 염색체 특정 부위의 정량 분석과 상용 STR 키트 내amelogenin 및 DYS391 피크 높이 비교를 통해 Y DNA 비율을 산출하였다. 모든 시료에서 Y DNA 감소가 확인되었으며, 혈액과 피부 세포 시료는 구강 시료에 비해 현저히 낮은 Y DNA 비율을 보였다. 이러한 결과는 법과학 감정 과정에서 혼합 DNA 프로필 해석 시 기여자 비율 및 프로필 추정에 오류를 초래할 수 있음을 시사하며, 이에 대한 주의가 필요함을 보여준다.
Abstract
Mosaic loss of Y chromosome (mLOY) is a form of somatic mosaicism, characterized by the coexistence of genetically distinct cell populations within a single individual, resulting from the loss of the Y chromosome in a subset of male somatic cells. mLOY can occur across all age groups and typically presents as a 45,X/46,XY karyotype. In this study, we report a case of mLOY observed in blood, skin cell swabs (dorsum of the hands, neck), and buccal swab samples collected from an elderly male decedent. The proportion of Y DNA was determined through quantitative analysis of specific regions of the Y chromosome and by comparing the peak heights of amelogenin and DYS391 loci using a commercial STR kit. Decreased Y DNA levels were observed in all samples, with blood and skin cell samples showing significantly lower Y DNA proportions compared to buccal samples. These findings suggest the potential for errors in interpreting contributor ratios and profiles during the analysis of mixed DNA profiles in forensic casework, highlighting the need for caution.