생물학적 여성 DNA에서 Y-STR 부분 검출: Y 염색체 삽입 전좌 현상의 첫 증거
Detection of the same Y-STR (DYS385: 10,18, DYS460: 11) in female reference blood
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초록
성별 식별은 STR 분석 시 가장 기초적인 과정이나, 법과학적 성별 식별에 심각한 혼돈을 야기할 수 있는 여러 가지 위험 요소들이 존재한다. 기존 논문에서 현장증거물의 여성 DNA에서 Y-STR 디엔에이형 일부가 발견되었으며 이는 매우 드문 Y-염색체-P4-조각(529 kb)의 염색체간 삽입 전좌(interchromosomal insertional translocation)현상인 것을 보고한 바 있다. 본 논문에서는 동일한 현상을 보이는 여성 부검 DNA를 대상으로 Linked-read sequencing(10× Genomics) 분석법을 사용하여 염기서열 분석하였다. 그 결과 Y-염색체-P4-조각이 염색체 2번으로 역방향으로 전좌되었음을 확인하였다. 두 사례 모두 동일한 Y-STR 디엔에이형(DYS385에서 10,18, DYS460에서 11)이 검출되는 이유는 신생(de novo)에 의한 재발되는 전좌가 아닌, 공통 조상(common ancestor)으로부터 물려받아 획득하게 된 유전자로 해석하였다. 여성 DNA임에도 불구하고 Y-STR이 부분 검출되는 예상 밖의 결과의 이유로 3가지 가능한 원인을 제시하였다. 첫째, 인적 오류, 둘째, 의료 개입, 셋째, 유전적 이상(genetic abnormality)이다. 남성 유래가 아닌 DNA 증거물에서 Y-STR이 검출될 때, 이를 해석하는 기준을 제시하였다.
Abstract
Gender identification is the most basic process in STR analysis, but there are several risk factors that can cause serious confusion in forensic gender identification. In the previous paper, a part of the Y-STR was found despite being female DNA, and a very rare interchromosomal insertional translocation of the Y-chromosome-P4-fragment (529 kb) was reported. In this paper, the sequence was analyzed by Linked-read sequencing (10x Genomics) analysis in female autopsy DNA showing the same phenomenon. The reason why the same Y-STR DNA type (10,18 in DYS385, 11 in DYS460) was detected in both cases was interpreted as being inherited from common ancestor rather than recurrent translocations caused by de novo. Three possible causes were suggested for the unexpected result of partial detection of Y-STR despite female DNA. First, human error, second, medical intervention, and third, genetic abnormality. When Y-STR is detected in DNA evidence that is not of male origin, criteria for interpreting it are presented.
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