사례연구: 혈흔 증거물에서 관찰된 Y 염색체 모자이크 소실(mLOY)로 추정되는 아멜로제닌 좌위의 개체 내 변이
Intra-individual Variation in the Amelogenin Locus Presumably Due to Mosaic Loss of Y Chromosome (mLOY) Observed in Bloodstain Evidence
0
조회
0
다운로드
0
인용
0
참고문헌
키워드
초록
살인 사건 현장에서 채취한 71세 남성 피해자의 16종 혈흔 시료를 분석한 결과 동일 개체임에 도 아멜로제닌 좌위에서 여성형, 혼합형 정상 남성형 패턴이 모두 관찰되었다. DNA 정량 분석 결과 남 성 : 여성 DNA 비율이 시료별로 1 : 2,981.6에서 1 : 1.3까지 현저한 차이를 보여 Y 염색체의 불균일한 소실 을 확인하였다. GlobalFiler kit와 PowerPlex Fusion kit를 이용한 STR 분석에서도 이러한 패턴이 일관되 게 나타났으며, Y 염색체 상에 위치한 DYS391 및 Y-Indel 마커의 피크 강도 역시 시료별로 현저한 차이 를 보였다. 모든 시료에서 동일한 Y-STR 프로파일이 검출된 것은 시료 간 아멜로제닌 결과의 차이가 오 염이나 혼합 DNA가 아닌 mLOY (mosaic loss of Y chromosome) 현상에 기인한 것으로 추정된다 이러한 mLOY 현상은 세포분열 과정에서 Y 염색체가 불완전하게 분리되거나 세포 사멸 과정에서 선택적으 로 소실되는 메커니즘에 의해 발생하는 것으로 추정된다. 본 연구는 기존의 프라이머 결합 돌연변이나 유 전자 결실에 초점을 맞춘 연구들과 달리, 고령 남성에서 발생하는 후천적이고 비균질적인 Y 염색체 소실 현상을 확인하였다.
Abstract
Examination of 16 bloodstain samples collected from a 71-year-old male homicide victim revealed diverse Amelogenin gene locus expression patterns despite originating from the same individual, including female-type, mixed-type, and normal male-type patterns. DNA quantification analysis confirmed highly variable male : female DNA ratios across samples, ranging from 1 : 2,981.6 to 1 : 1.3, indicating non-uniform Y chromosome loss. STR analysis using both GlobalFiler kit and PowerPlex Fusion kit consistently demonstrated these patterns, with the signal intensity of Y-chromosome markers DYS391 and Y-Indel also showing significant variation between samples. Identical Y-STR profiles detected across all samples are estimated that the discrepancies in Amelogenin results stemmed from mLOY (mosaic loss of Y chromosome) rather than contamination or mixed DNA. This mLOY phenomenon is presumed to occur through mechanisms involving incomplete separation of the Y chromosome during cell division or selective loss during cell death processes. Unlike previous studies focusing on primer binding site mutations or gene deletions, our research showed an acquired, heterogeneous Y chromosome loss phenomenon frequently occurring in elderly males.