EuroForMix를 이용한 혼합형 DNA 프로필 분석 연구
A Study on Mixed DNA Profile Interpretation using EuroForMix
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초록
DNA형을 알고 있는 표준 DNA인 9947A와 2800M을 대상으로 5가지 혼합비율(1:2, 1:3, 1:4, 1:5 및 1:6)로 가상의 2인 혼합형 DNA를 제작하여 GlobalFilerTM PCR Amplification Kit의 총 20개 마커(Amelogenin, Y indel, SE33, DYS391 제외)의 DNA형을 비교분석 하였다. 공개 혼합형 DNA 프로필분석 소프트웨어인 EuroForMix를 이용하여 혼합형 DNA 프로필의 피크 높이(peak height) 비율을 기반으로 우도비(Likelihood Ratio, LR) 등의 통계적 수치를 산출하였다. 예측된 deconvolution 결과를 토대로 주 기여자(major)와 부 기여자(minor)의 DNA 프로필 및 혼합반을 물로, 비율 등을 실제값과 비교하였다. 대조시료가 포함되어 있는 지에 대한 우도비(LR)의 기준은 SWGDAM의 가이드라인에 따라2×1011 (log LR: 11.3)으로 정하고 가상 2인의 혼합형 DNA 프로필과 현장감정물 DNA 프로필 분석에 적용하였다. 본 연구에서는 혼합형 DNA 프로필 분석을 위한 절차 및 해석에 필요한 기준들을 정하여 현장 감정사례에 적용 가능성을 검토하고 결과 해석을 위한 통계적 수치값을 제시하고자 한다.
Abstract
EuroForMix is a software which is a continuous model and possible to deconvolute mixture DNA profiles into individual profiles using peak height information. In this study, we prepared a sample set of 2- person DNA mixtures in the ratios 1:2, 1:3, 1:4, 1:5, and 1:6. They were amplified at 20 markers (except Amelogenin, Y indel, SE33, and DYS391) using Globalfiler PCR Amplification Kit. Then we performed deconvolution using EuroForMix, compared the deduced major and minor profiles, calculated mixture ratio to the known reference profiles and observed mixture ratio. The LR value (LR threshold: 2×1011) was set based on the SWGDAM guideline and in accord with both constructed DNA samples and casework samples. In the future study, we will establish guidelines to interpret DNA mixtures, utilize statistical calculation (ie. likelihood ratio), and examine to application of a forensic casework.
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