조선시대 미라 뇌 조직을 이용한 질병 관련 유전자 진단에서 Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification Assay 기법적용 가능성 검토
Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) Assay on Joseon Mummified Samples from Archaeological Sites of South Korea
0
조회
0
다운로드
0
인용
0
참고문헌
키워드
초록
Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) 기법은 거대 결실/중복을 확인하여 다양한 질병을 진단하는 도구로 임상의학 영역에서 폭넓게 이용되고 있다. 이 기법은 소량의 DNA만 있어도 분석이 가능하고 실험이 간단한 장점이 있어 고고학 현장에서 얻어진 옛 사람 시료 연구에 유리한 점이 있을 것이라 판단된다. 하지만 실제로 이 기법을 체질인류학 연구에 성공적으로 적용할 수 있을 지에 대해서는 관련 정보가 충분치 않아 아직 확신할 수없다. 본 연구는 이에 조선시대 미라에서 얻어진 시료에 현재 가장 많이 상업적으로 가장 많이 쓰이는 MLPA 기법을적용하여 객관적으로 관련된 정보를 얻고자 하였다. 이 연구에서는 실험이 시도된 여러 미라 시료 중 단 한 개체 (HD2) 에서만 분석을 시도할만한 결과를 얻었지만 이에 대해서도 완전히 신뢰할 수 있는 수준이라고 판정하기에는 미흡하였다. 이에 따라 우리나라 옛 사람 시료 연구에 MLPA 기법을 적용할 때 현재 임상적으로 사용되는 기법의 단순 적용만으로는 성공하기 어려우며 이를 보완한 추가적 기술 개발이 앞으로 필요한 상태임을 알게 되었다.
Abstract
Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) to detect large deletions or duplications has been widely used as a diagnostic tool for various disease clinically. As this method requires only a small amount of template DNA and is very simple and high throughput, it has numerous advantages for the analysis of the human specimen obtained from archaeological sites. In this study we therefore tried to perform MLPA analysis for detecting any of duplications or deletions in mummy samples (n=4) from medieval Joseon tombs of Korea. Of them, we could not get any authentic data from 3 samples by MLPA method while only one case (HD2) showed the possible presence of duplications or deletions during her lifetime. Although the current report reveal that MLPA is a promising tool for anthropological study in South Korea, more studies are still needed to make up for the validity problem of commercial MLPA kit used in this study.
참고문헌 (25)
- 기호철, "조선시대 흡충류 감염기전에 대한 고찰", 대한의사협회지, 57(10), pp.866~875 (2014), 대한의사협회[DOI]
- Min Seo, "Paleoparasitological studies on mummies of the Joseon Dynasty, Korea.", The Korean Journal of Parasitology, 52(3), pp.235~242 (2014), 대한기생충학ㆍ열대의학회[DOI]
- Oh CS., "Amplification of DNA remnants in mummified human brains from medieval Joseon tombs of Korea", Anthropol Anz, 70, pp.57~81 (2013)
- 김이석, "Evidence of Periostitis in Joseon Dynasty Skeletons", 대한체질인류학회지, 26(2), pp.81~90 (2013), 대한체질인류학회
- Oh CS., "Autosomal short tandem repeat analysis of ancient DNA by coupled use of mini-and conventional STR kits", J Forensic Sci, 57, pp.820~825 (2012)
- 신동훈, "Enterobius vermicularis Eggs Discovered in Coprolites from a Medieval Korean Mummy", The Korean Journal of Parasitology, 49(3), pp.323~326 (2011), 대한기생충학ㆍ열대의학회
- 이우영, "조선시대 소년 미라의 체질인류학적 계측", 대한체질인류학회지, 15(4), pp.263~278 (2002), 대한체질인류학회
- Cheng S., "Effective amplification of long targets from cloned inserts and human genomic DNA", Proc Natl Acad Sci, 91, pp.5695~5699 (1994)
- Kim GH., "MLPA application in genetic testing", J Genet Med, 6, pp.146~154 (2009)
- den Dunnen JT, "MLPA and MAPH: Sensitivedetection of deletions and duplication", Curr Protoc Hum Genet (2006)
- Roberts RG., "Point mutations in the dystrophin gene", Proc Natl Acad Sci USA, 89, pp.2331~2335 (1992)
- 조한나, "Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) 방법에 의한 디스트로핀 유전자 돌연변이 분자학적 진단의 유용성", 대한신경과학회지, 28(1), pp.22~26 (2010), 대한신경과학회
- Hardy J., "Genetics of Parkinson’s disease and parkinsonism", Ann Neurol, 60, pp.389~398 (2006)
- Gerdes T., "Multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)in prenatal diagnosis-experience of a large series of rapid testing for aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y", Prenat Diagno, 28, pp.1119~1125 (2008)
- Roselló M., "Prenatal study of common submicroscopic"genomic disorders"using MLPA with subtelomeric", microdeletaion syndrome probe mixes, among gestations with ultrasound abnormalities in the first trimester, 2010, pp.53, 76~79
- Bunyan DJ., "Dosage analysis of cancer predisposition genes by multiplex ligation-dependent probe amplification", Br J Cancer, 91, pp.1155~1159 (2004)
- Bittel DC., "Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification anaylsis of subjects with chromosome 15 abnormalities", Genet Test, 11, pp.467~477 (2007)
- Procter M, "Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes by methylation-specific melting analysis and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification", Clin Chem, 52, pp.1276~1283 (2006)
- "Product description P275-C2-0213 MAPTGRN-v07"[URL]
- "MLPA DNA protocol version MDP-v003. Available at"[URL]
- Gillessen-Kaesbach G., "Genotype-phenotype correlation in a series of 167 deletion and non-deletion patients with Prader-Willi syndrome", Hum Genet, 96, pp.638~643 (1995)
- Schouten JP, "Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification", Nucleic Acids Res, 30, pp.57~ (2002)
- Kozlowski P., "New application and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification", Eletrophoresis, 29, pp.4627~4636 (2008)
- Sorensen KM., "Screening of congenital heart disease patients using Multiplex ligation-dependent probe amplification : early diagnosis of syndromic patients", Am J Med Genet, 158A, pp.720~725 (2012)
- 조은해, "Comparing Two Diagnostic Laboratory Tests for Several Microdeletions Causing Mental Retardation Syndromes: Multiplex Ligation-Dependent Amplification vs Fluorescent In Situ Hybridization", Annals of Laboratory Medicine, 29(1), pp.71~76 (2009), 대한진단검사의학회