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산전 검사에서 발견한 4번 염색체의 단완 결실 1예
A case of Deletion of Chromosome 4p
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주제분류산부인과학
초록
4번 염색체의 단완 결실은 Wolf-Hirschhorn 증후군이라고 알려져 왔다. Wolf-Hirschhorn 증후군은 1965년 Wolf 등과 Hirschhorn 등이 처음으로 기술하였고 다발성 선천성 기형과 정신 지체 증후군으로 4번 염색체의 단완 결실의 결과로 발생한다. 특징적인 소견으로 두드러진 성장 지연, 소두증, 전두골 돌출, 장두증, 안구의 저형성, 안검 하수, 사시, 안구진탕증, 양측 내안각 췌피, 소악증, 구개순, 구개열, 크고 넓은 콧등, 요도 하열, 심기형과 정신 지체 (지능 지수 20-30) 등을 보인다.
Abstract
A case of Deletion of Chromosome 4p
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