산전에 진단된 Jacobsen 증후군 1예
A Case of Prenatally Diagnosed Jacobsen syndrome
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초록
Jacobsen 증후군은 11번 염색체의 장완 결손으로 인해 발생하는 드문 질환이다. Jacobsen 증후군이 산전에 진단되는 경우는 아주 드물고, 대부분이 출생 후에 특징적인 임상상을 나타내거나 정신지체를 보이는 사람에서 염색체 검사를 시행하여 발견되고 있다. Jacobsen 증후군의 산전 초음파 진단에 대한 몇몇 보고가 있었지만, 아직 일치되는 초음파 소견은 없다. 저자들은 산전 초음파 이상으로 인해 시행한 염색체 검사에서 Jacobsen 증후군 1예를 경험하였기에 이를 고찰과 함께 보고하는 바이다. 32세 초산모에서 임신 17.3주에 일상적으로 시행한 산전 초음파 검사 상 경배 비후와 미세한 심장의 이상 (심장축의 좌측 편위, 심실 비후)이 발견되었다. 양수천자를 통한 염색체 검사를 시행하였고, 그 결과 46,XX,del(11)(q23.1q24)로 Jacobsen 증후군이 진단되었다. 임신 21.6주에 치료적 유산이 시행되었고, 태아는 외견상 짧고 굵은 목 외에는 이상소견을 보이지 않았다. 부검에서 심방 중격 결손과 심실 중격 결손이 발견되었고, 갑상선은 형성되지 않았으며, 뇌는 미분엽 상태였다. 본 증례는 산전에 경배 비후와 미세한 심장 이상을 보이는 경우에 태아의 형태 이상을 확인하기 위한 자세한 검사가 필요하며, 염색체 이상을 확인하기 위한 노력도 함께 시행되어야 한다는 것을 강조하고 있다.
Abstract
Jacobsen syndrome is a rare condition associated with the deletion of the long arm of chromosome 11. Though several authors reported prenatal sonographic findings of the Jacobsen syndrome, there are no common disease-specific features. The majority of affected cases were identified postnatally by chromosomal analysis of the dysmorphic or mentally retarded patients. We present a prenatal case of Jacobsen syndrome with a brief review of literature. A routine scanning in a 32-year-old primigravida at 17.3 weeks’ gestation showed abnormal ultrasonographic findings consistent with increased nuchal thickening and subtle cardiac abnormalities (levorotated heart axis of greater than 60 degrees and thickened ventricular wall). The patient underwent amniocentesis, and the karyotype showed deletion of the long arm of chromosome 11, 46,XX, del (11) (q23.1q24). The fetal autopsy performed following medical termination confirmed the prenatal findings. The present case represents that the prenatal sonographic detection of the nuchal thickening and subtle cardiac abnormality should warrant a careful assessment of fetal anatomy and prompt cytogenetic analysis looking for chromosomal aberrations.
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