산전검사에서 발견된 10번 염색체 단완의 말단결손 1예
A CASE OF TERMINAL DELETION OF CHROMOSOME 10P
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초록
10번 염색체 단완의 결손은 아주 희귀한 염색체 이상이다. 이것은 1970년 처음 발표되었는데 그 이후, 우리가 아는 범위 내에서는 대략45명 정도의 환자들이 보고되었다. 이 증후군의 주요 증상은 두개골과 안면부의 기형, 선천적 심장 구조의 결함, 비뇨기계 기형, 그리고발육저하 등이 있다. 최근 저자들은 quadruple test에서 높은 다운증후군 위험도와 산전 초음파에서 나타난 구개순 때문에 시행한 세포유전학 검사를 통해 10번 염색체 단완의 말단 결손을 경험하였다. 제대혈을 통한 보편적 세포유전검사에서는 46,XY,del(10)(p13)인 반면에분자 세포유전학적 기법인 bacterial artificial chromosome array, comparative genomic hybridization와 형광동소보합법(fluorescence in situ hybridization) 분석에서는 46,XY,del(10)(p14)(NEBL-)의 결과가 나왔다. 저자들이 아는 한 이 핵형은 국내에서 처음 보고되는 사례이기에간단한 문헌 고찰과 함께 이 증례를 보고하는 바이다.
Abstract
Chromosome 10p deletion (partial monosomy 10p) is rare chromosomal disorder. It was fi rst reported in 1970. Since then, as far as we know, about 45 patients have been described. The main feature of this syndrome are craniofacial dysmorphism, congenital heart disease, vesicoureteral abnormalities, and developmental delay. We have experienced a prenatal case of Chromosome 10p terminal deletion by doing cytogenetic study due to high Down syndrome risk on quadruple test and cleft lip on prenatal ultrasonography. Conventional cytogenetic result from cord blood was 46,XY,del(10)(p13), molecular cytogenetic techniques using bacterial artifi cial chromosome array comparative genomic hybridization and fl uorescence in situ hybridization analysis result was 46,XY,del(10)(p14)(NEBL-). To our knowledge, this karyotype may be the fi rst report in Korea. We present this case with brief review of literature.
참고문헌 (9)
- Elliott D, "Cgroup chromosome abnormality (? 10p-). Occurrence in a child with multiple malformations", Am J Dis Child, 119, pp.72~73 (1970)
- Klep-de Pater JM, "Partial monosomy 10p syndrome", Eur J Pediatr, 137, pp.243~246 (1981)
- Schuffenhauer S, "DiGeorge syndrome and partial monosomy 10p: case report and review", Ann Genet, 38, pp.162~167 (1995)
- Lichtner P, "An HDR (hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia) syndrome locus maps distal to the DiGeorge syndrome region on 10p13", 14, 2000, pp.37, 33~37
- Shokeir MH, "Deletion of the short arm of chromosome No. 10", J Med Genet, 12, pp.99~103 (1975)
- Lindstrand A, "Molecular and clinical characterization of patients with overlapping 10p deletions", Am J Med Genet A, 152, pp.1233~1243 (2010)
- Slinde S, "Two chromosomal syndromes in the same family: monosomy and trisomy for part of the short arm of chromosome 10", Eur J Pediatr, 139, pp.153~157 (1982)
- Van Esch H, "GATA3 haplo-insuffi ciency causes human HDR syndrome", Nature, 406, pp.419~422 (2000)
- 양영호, "유전질환 진단에 있어서의 Fluorescence in Situ Hybridization (FISH)법의 임상적 유용성", Obstetrics & Gynecology Science, 45(6), pp.15~15 (2002), 대한산부인과학회