임신 20주에 진단된Thanatophoric Dysplasia Type II 1예
A Case of Thanatophoric Dysplasia Type II Prenatally Diagnosed at 20 Gestational Weeks
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참고문헌
초록
=Thanatophoric Dysplasia는 연골의 골화과정 (endochondral ossification)의 이상으로 발생하는 치명적인 골격형성장애 (skeletal dysplasia) 질환으로, 짧은 사지 (short limbs)와 심한 단지증 (micromelia), 좁은 흉곽 (narrow chest), 짧은 척추 및 두개골 이형성 (cranial dysplasia) 등을 보이게 된다. 이는 연골세포 (chodrocyte)가 감소되거나 아예 생성이 되지 않기 때문이며, 유전적으로는 섬유아세포 성장인자 수용체 (Fibrblast growth factor receptor 3)을 발현하는 유전자의 미센스 돌연변이 (missence mutation)에 의함이 1995년 Tavormina 등에 의해 처음 밝혀졌다. Thanatophoric Dysplasia는 2가지 형태로 나뉘는데, 그 중 14%가 본 예와 같이 두개골의 클로버잎모양의 결함 (kleeblattschadel)을 보이는 Type II로서, Type I과는 달리 사지의 장골은 짧지만 굽어지지 않았고 편평척추 (platyspondylia) 또한 심하지 않은 것이 특징이다. 이 두 형태 모두 태아는 분만 후에 흉곽형성부전으로 인한 폐형성부전으로 결국 사망하게 된다. 저자들은 산전진찰에서 Thanatophoric Dysplasia의 제 2형을 진단하여 임신종결을 유도하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
참고문헌 (12)
- Nancy EB, "The Fetal Musculoskeletal System", pp.343~345 (2000), WB Saunders
- Philippe J, "Skeletal Dysplasia", pp.701~705 (2003), Lippincott Williams & Wilkins
- Chih-Ping C,, "Prenatal diagnosis and genetic analysis of type I and type II thanatophoric dysplasia", 21, pp.89~95 (2001)
- Karim DK, "Prenatal diagnosis partial agenesis of the corpus callosum in the fetus with thanatophoric dysplasia type 2", 22, pp.404~407 (2002)
- Anne ET, "Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias", 75, pp.518~522 (1998)
- Machado LE, "Thanatophoric dysplasia: ultrasound diagnosis", 17(4), pp.235~243 (2001)
- 김창수, "산전에 진찰된 Thanatophoric dwarfism 1예", 40, pp.1281~1285 (1997)
- 황성진, "Thanatophoric dwarfism 1예", 36, pp.3803~7 (1993)
- 양원규, "치사성 이형성증 (Thanatophoric dysplasia type I) 태아에서 발견된 섬유아세포 성장인자 수용체 (Fibroblast Grwoeth factor Receptor 3) 유전자 Exon 10의 돌연변이", 42, pp.2221~2228 (1999)
- 박태웅, "자궁강내 인공수정으로 임신된 쌍태아 중 한 명에서 발견된 치사성 이형증", Obstetrics & Gynecology Science, 45(11), pp.21~21 (2002), 대한산부인과학회
- 최영득, "Thanatophoric dwarfism 1예", 9, pp.1330~4 (1991)
- N. Kolble, "Diagnosis of skeletal dysplasia by multidiscplinary assessment a report of two cases of thanatophoric dysplasia", 19, pp.92~98 (2002)