점상 연골 이형성증 1예
A Case of Chondrodysplasia Punctata
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초록
점상 연골 이형성증은 선천적으로 연골성의 골단 부위에 조기 점상 석회 침착이 되어 연골 가골의 발육 부전을 일으켜 왜소증과 사지의 단축 소견을 보이는 드문 유전성 질환이다. 특히 상염색체 열성 유전형은 치명적이며 예후가 좋지 않아 산전 진단되어야 하는 점에 그 임상적 의의가 있다. 본 저자들은 임신 19주에 산전 초음파 검사에 의해 진단된 상염색체 열성 유전형의 점상 연골 이형성증 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
Abstract
Chondrodysplasia Punctata is a rare congenital disorder of bone in infant, which is characterized by radiographic manifestation of premature deposition of punctata calcific density in epiphyseal areas, preformed in cartilage. Chondrodysplasia Punctata includes two different disorders: a rhizomelic, potentially lethal variety and a nonrhizomelic variety (Conradi-Hunermann syndrome) which is more common and generally benign. These two conditions have different clinical, genetic, and radiographic characteristics. We experienced a case of rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) in a fetus of intrauterine pregnancy at 19 weeks who was terminated because of ultrasonographic demonstration of gross skeletal and midfacial anomaly. Thus, we report a case with brief review of the literature.
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