산전 초음파로 진단된 대후두공뇌탈출기형 1예
A Case of Iniencephaly Diagnosed by Prenatal Ultrasonography
2
조회
0
다운로드
0
인용
0
참고문헌
키워드
초록
대후두공뇌탈출기형 (Iniencephaly)은 두개골 저부의 불완전한 형성으로 척추 이분증과 과도한 척추 후굴을 특징적으로 보이는 드문 태아 기형으로 1,000명에서 10,000명 생존아당 한 명의 발생율을 보인다. 발생원인에 대해서는 잘 알려져 있지 않으나 발생학적으로 신경관 융합과정 중의 결손으로 경추와 체간부의 심한 후굴이 동반된 후두부의 융합 부전에서 기인한다고 생각되고 있다. 특징적인 초음파 소견으로 극도의 뒤로 젖혀진 머리, 짧고 변형된 경추 및 흉추, 전반적으로 짧아진 태아의 크기, 무뇌증 및 뇌류 동반 등을 들 수 있다. 모체 혈청 태아 당단백이 증가된 소견을 보이며, 이분척추가 경미한 경우를 제외하고는 치명적인 질병으로 불량한 예후를 보이므로 임신 종결을 고려할 수 있다. 저자들은 임신 17주에 산전 초음파상 다른 부위의 다발성 기형을 동반한 대후두공뇌탈출기형 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.
Abstract
Iniencephaly is an abnormality in cervical vertebra associated with an excessive lordosis of the cervicothoracic spine and neural tube closure defects. The incidence is one of 1,000 to 10,000 live birth. The pathogenesis is unknown. It is possible that iniencephaly is a primary defects in fetal cervical development and the resulting lordosis cause a failure of neural tube closure. Specific sonographic findings are over extended fetal head, very short and modified thorax, generally shortened fetal long bones and frequent associating anencephaly and meningomyelocele. Fetal alpha-fetoprotein elevation may be present. Iniencephaly, when diagnosed in utero, is almost always lethal. We experienced a case of iniencephaly in a fetus of intrauterine pregnancy at 17 weeks diagnosed by prenatal ultrasonography who was terminated because of ultrasonic demonstration of other multiple anomalies. Thus, we report a case with brief review of the literature.
참고문헌 (14)
- "Brain stem and cervical cord dysraphic lesions in iniencephaly", 12, pp.469~76 (1992)
- "Transvaginal sonographic diagnosis of iniencephaly apertus and craniorachischisis at 9 weeks' gestation", 22, pp.657~8 (2003)
- "Contribution to the recognition of iniencephaly on the basis of a new case", 17, pp.375~9 (1989)
- "Defomity correction and long-term survival in an infant with iniencephaly", 75, pp.126~30 (1991)
- "Iniencephalus", 51, pp.330~5 (1944)
- "Cluster of iniencephaly in Miami", 11, pp.211~21 (1991)
- "Iniencephaly is not uniformly fatal", 9, pp.595~9 (1989)
- "Iniencephaly:a case report", 37, pp.885~8 (1992)
- "Congenital malformations associated with anencephaly and iniencephaly", 13, pp.263~5 (1976)
- "Chromosomal abnormalities in fetuses with open neural tube defects:prenatal identification with ultrasound", 23, pp.352~6 (2004)
- "Prenatal diagnosis of iniencephaly-report of two cases", 31, pp.400~3 (1987)
- "Iniencephaly:Prenatal ultrasonographic diagnosis-a case report", 16, pp.139~43 (1988)
- "Endovaginal sonographic diagnosis of iniencephaly apertus and craniorachischisis at 13 weeks menstrual age", 21, pp.124~7 (1993)
- "Iniencephaly:3D-computed tomography imaging", 23, pp.572~ (1993)