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임신 제1삼분기에 진단된 배꼽탈장을 동반한 3q 부분세염색체증

Prenatal diagnosis of partial trisomy 3q with omphalocele in the first trimester of pregnancy

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주제분류산부인과학

초록

=3q 부분세염색체증은 특징적인 안면기형뿐만 아니라, 발달지연 및 뇌, 안구 기형, 심한 성장 장애, 선천성 심장질환, 신요로계통질환, 배꼽탈장, 근육 및 사지 기형 등을 보이는 염색체 이상 질환으로, 세계적으로도 보고된 예가 많지 않으며 국내에서는 그 예가 보고된 적이 없는 드문 염색체 이상 질환이다. 저자들은 임신 제 1삼분기에 배꼽탈장을 보이고, 태아 목덜미 투명대 두께가 증가된 이상소견을 보이는 태아에서 융모막융모생검을 시행하여 염색체 이상을 확인하였고, 이에 추가적으로 부모 염색체 검사를 통하여 산모의 균형전좌 t(3;9)(q25.1;p24.2)를 확인함으로써 태아의 염색체 이상이 모체에서 기인한 3q 부분세염색체증 및 9p 부분홀염색체증임을 진단하여 문헌 고찰과 함께 국내 최초로 보고하는 바이다.

참고문헌 (15)

  1. "Shaffer LG. Omphalocele in trisomy 3q further delineation of phenotype", 64, pp.404~413 (2003)
  2. "Franken EA Jr. Anomalies of the anterior abdominal wall", pp.58~67
  3. "Hertzler JH. Congenital defects of the abdominal wall. Surg Gynecol Obstet 1981", pp.805~8
  4. "MacDonald EC. An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births. Am J Hum Genet 1981", pp.470~8
  5. "Roth MP. Risk factors in congenital abdominal wall defects a study in a series of 265 858 consecutive births", 44, pp.201~208 (2001)
  6. "Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries", 18, pp.309~316 (2001)
  7. "Ultrasonographic diagnosis and perinatal management of fetal abdominal wall defects", pp.2~10
  8. "First-trimester sonography of physiological midgut herniation and early diagnosis of omphalocele", 17, pp.511~518 (1997)
  9. "Blumenfeld Z. First trimester and early second trimester diagnosis of nuchal cystic hygroma by transvaginal sonography diverse prognosis of the septated from the nonseptated lesion. Am J Obstet Gynecol 1989", pp.78~82
  10. "Carson SA. Sonographic diagnosis of omphalocele during 10th week of gestation. Am J Roentgenol 1989", pp.825~6
  11. "Watson L. Sonographic diagnosis of omphalocele in the first trimester of fetal gestation. J Ultrasound Med 1988", pp.97~100
  12. "et al. Chromosomal abnormalities in fetuses with omphalocele significance of omphalocele contents. J Ultrasound Med 1989", pp.299~308
  13. "Barr M Jr. Further delineation of the dup", pp.117~23
  14. "report of eight cases and review of the literature. Am J Med Genet 1981", pp.159~77
  15. "Chromosome breakage hotspots and delineation of the critical region for the 9p- deletion syndrome", 65, pp.1387~1395 (1999)

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