외안근을 침범한 원발 국소아밀로이드증
Primary Localized Amyloidosis in Extraocular Muscles
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초록
목적: 원발 국소아밀로이드증은 선행 전신질환 동반 없이 비정상 단백질이 국소적으로 조직에 침착되어 생기는 질환이다. 저자들은 외안근에 발생한 원발 아밀로이드증을 경험하여 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 51세 여자 환자가 복시를 주소로 내원하였다. 오른눈에 3 mm의 안구돌출 및 25프리즘디옵터의 상사 시 소견을 보였으며 안구운동검사상 우안의 하전장애가 있었다. 안와 자기공명영상검사에서 오른눈 하직근 및 내직근의 크기가 증가되어 있고 조영증강 소견을 보였다. 내직근에서 근육 내 석회화 소견이 관찰되었다. 경험적 전신스테로이드 치료를 시행하였으나 반응이 좋지 않아 우안의 외안근 절개 생검을 시행하였다. 병리조직검사상 H&E 염색에서 분홍빛 결절성 침착물이 관찰되었으며 Congo-red 염색 및 편광현미경검사상 양성 소견을 보여 아밀로이드증을 진단할 수 있었다. 이차성 아밀로이드증 배제를 위해 시행한 흉부 방사선검사, 심장초음파검사, 혈액 및 소변검사상 상승된 류마티스인자 외 다른 이상 소견을 보이지 않았다. 결론: 안구돌출이 있는 환자에서 외안근비대와 외안근마비를 보이는 침윤성 외안근증이 있는 경우 아밀로이드증을 감별 진단의 하나로 고려하여야 한다.
Abstract
Purpose: Primary localized amyloidosis is a disease characterized by the deposition of abnormal protein fibrils in a specific tissue without systemic involvement. We report a rare case of primary amyloidosis involving the extraocular muscle. Case summary: A 51-year-old female visited our clinic due to diplopia. There was a 3 mm exophthalmos and restricted ocular motility in infraduction. Right hypertropia with 25 prism diopters was observed in the primary position. Orbital imaging scans showed fusiform enlargement of the inferior and medial rectus muscles with significant contrast enhancement in the right eye. A calcified nodule embedded in the medial rectus muscle was observed. Empirical steroid pulse therapy was conducted, but the patient showed little response. Subsequently, an incisional biopsy of inferior rectus muscle was performed. A histopathological examination showed amyloid deposits in hematoxylin and eosin staining, and a positive birefringence in Congo-red staining under polarized light, confirming amyloidosis. A systemic work up showed no evidence of systemic amyloidosis besides increased levels of rheumatoid factor. Conclusions: When infiltrative myopathy of the extraocular muscle is suspected in a patient with exophthalmos and enlargement of extraocular muscles, primary amyloidosis should be considered in the differential diagnosis.
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