논문KCI 등재
특발성 핍정자증이나 무정자증 환자에서의 Y 염색체 미세결실의 검출
Detection of the Microdeletion on the Y Chromosome of Patients with Idiopathic Oligospermia or Azoospermia
대한진단검사의학회 (Korean Society For Laboratory Medicine)|2002.12|Annals of Laboratory Medicine|제22권 제6호|pp. 452-456
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주제분류병리학
초록
배경 : Y 염색체 장완에 정자형성에 있어서 중요한 역할을 하는 유전자나 유전자군, 즉 azospermia factor (AZF)가 존재한다고 한다. 이에 저자는 Y 염색체상의 미세결실을 조사하여 정자형성과 Y 염색체 장완상의 미세결실과의 연관성을 검토하고자하였다.방법 : 무정자증 21예와 핍정자증 14예가 포함된 불임 환자 35예를 대상으로 하였으며, DNA를 말초혈액으로부터 분리하였다.분석하고자 하는 유전자는 Y 염색체 상 DAZ와 RBM1을 포함한 9개의 DNA 증폭산물로 그 존재유무를 polymerase chainreaction 반응에 의해 분석하였다.결과 : 4예의 무정자증환자에게서 Y 염색체의 장완상에 미세결실이 관찰되었으며 모두 복합결실을 보였다. 미세결실의 빈도는 sY152, sY153, sY255를 대상으로 한 분석에서는 11.4%,sY143 부위에는 2.9%의 미세결실을 나타내었다.
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