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논문KCI 등재

Turner 증후군 환자에서 분자유전학적 방법을 이용한 Y 염색체의 증명

Identification of Y-chromosome by Molecular Analysis in Patients with Turner Syndrome

정우영|신정환|이정녀|김혜란
대한진단검사의학회 (Korean Society For Laboratory Medicine)|2006.04|Annals of Laboratory Medicine|제26권 제2호|pp. 131-136

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주제분류병리학

초록

배경 : Turner 증후군 환자의 약 6%에서 Y 염색체 혹은 Y 특이유전물질을 보유하고, 이들 중 15-25%에서 성선모세포종이 발생하는 것으로 추정되고 있다. 본 연구에서 저자들은 Y 특이유전물질을 중합효소연쇄반응을 이용하여 검출하고, 아울러 형광동소교잡법과 결과를 비교하고자 하였다.방법 : 염색체검사는 환자의 말초혈액 림프구를 phytohaemag-glutinin (PHA)으로 자극한 후 G-분염법으로 염색하여 분석하였다. 중합효소연쇄반응을 수행하기 위해 모든 환자의 말초혈액을이용하여 DNA를 분리하였으며, Y 특이 표지자는 Y 염색체의장완과 단완, 그리고 중심절 상의 위치를 고려하여 SRY, ZFY,TSPY, DYZ3, DYF49S1, RBM, DYZ1 등 모두 7종을 사용하였다. 형광동소교잡법은 X와 Y 염색체의 Xp11.1-q11.1 (DXZ1locus)과 Yp11.1-q11.1 (DYZ3 locus)에 각 교합하는 X와 Y의 염색체계수소식자를 사용하여 시행하였다.결과 : 중합효소연쇄반응으로 Y 특이염기서열이 증명된 경우는 32예 중 4예였다(12.5%). 이들 중 2예는 염색체 검사에서 Y염색체가 관찰되었던 경우로 이들의 핵형은 각각 45,X/47,XYY와 45,X/46,XY였다. 나머지 2예는 염색체 검사에서는 Y 염색체를 관찰할 수 없었던 경우로서 DYZ3에만 증폭이 되었고, 형광동소교잡에서 Y 형광물질이 확인되지 않았다.

참고문헌 (19)

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