소화관 발현양상에 기초한 Cowden병의 진단-Cowden병 5예의 임상상을 토대로 한 분석-
Diagnosis of Cowden's Disease Based on Gastrointestinal Manifestations
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초록
목적: Cowden병은 여러 장기에 발생하는 과오종성 기형을 특징으로 하는 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. 피부점막 병변이 질병 특유의 발현양상이고 내부장기, 특히 갑상선, 유방, 소화관, 여성의 비뇨생식기 등에도 다양하게 발현되는 것으로 알려져 있다. 소화관 침범은 거의 대부분의 환자에서 보고되고 있는데, Cowden병의 진단이 다양하고 미세한 피부점막 병변에 의존하고 있어 소화관 발현양상에 대한 충분한 검사와 체계적인 보고가 부족한 실정이다. 이에 저자들이 경험한 Cowden병에 대해 분석하고 이에 기초하여 조기 진단에 도움이 되는 소화관 발현 양상을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2000년 3월부터 2001년 5월까지 서울아산병원과 이대목동병원에서 Cowden병으로 진단된 5예의 환자를 대상으로 후향적으로 조사하였다. 남자가 4예, 여자가 1예였고, 처음 진단 시 연령 분포는 17세에서 49세였다. 전체 5예 모두에서 피부점막 병변과 갑상선 결절이 있었다. 2예에서 대두증이 있었다. 결과: 식도에는 전 예에서 다수의 3 mm 이하의 극세포증이 있었고, 조직검사는 글리코겐 극세포증이나 유두종이었다. 위에는 4예에서 위벽 전체에 1～30 mm의 다양한 모양의 용종이 관찰되었고, 조직검사 결과 염증성 용종이나 과증식성 용종이었다. 한 예에서는 저등도의 이형성증이 관찰되어 내시경적 점막 절제술로 제거하였다. 십이지장에는 4예에서 위보다는 적은 수의 3 mm 이하의 다양한 모양의 용종이 있었고, 조직검사 결과 만성 염증 소견이었다. 소장에는 다수의 5 mm 이하 용종이, 4예에서는 전체 소장에, 1예에서는 말단 회장에만 있었고, 조직검사 결과 만성 염증 소견을 보였다. 대장에는 4예에서 전장에 걸쳐, 1예에서 S상 결장과 직장에만 2～12 mm의 다양한 모양의 용종이 있었고, 조직검사는 주로 염증성 용종이었으나 1예에서는 선종이었다. 2예에서는 위암의 가족력이 있었다. 결론: Cowden병 환자에서 용종성 병변이 전체 소화관에 걸쳐 상당히 높은 빈도로 발현되고 있었고, 특히 식도 극세포증과 직장, S상 결장의 용종증은 전 예에서 관찰되고 있었다. 따라서 Cowden병의 피부점막 병변에 익숙하지 않은 소화기 의사들도, 대장 용종증이 있는 환자에서 식도 극세포증이 있는 경우 적극적인 검사를 시행한다면 악성 종양으로 발전할 수 있는 이 병을 조기에 진단할 수 있으리라 생각한다.
Abstract
Backgroud/Aims: Cowden's disease is an autosomal dominant hereditary disease characterized by the various hamartomatous and neoplastic lesions of multiple organs. We analyzed gastrointestinal manifestations of 5 cases of Cowden's disease and suggest several findings which are helpful to gastroenterologists for the early diagnosis. Methods: The clinical characteristics of 5 unrelated patients with Cowden's disease were evaluated. Four patients were male, one patient was female, and their ages at the time diagnosis ranged from 17 to 49 years. All patients had the pathognomonic mucocutaneous lesions and thyroid nodules. Results: In all patients, the esophagus was affected by acanthosis. In 4 patients, the stomach was affected by numerous variable sized polyps. In 4 patients, the duodenum was involved by several polyps. In 4 patients, the entire small bowel and in one patients, only the terminal ileum was affected by numerous polyps. In all patients, the colon, especially the sigmoid colon and rectum, showed numerous variable sized polyps. Family history was positive for stomach cancer in two patients. Conclusions: Cowden's disease should be considered in patients with esophageal acanthosis among patients with colonic polyposis, although the mucocutaneous lesions, unfamiliar to gastroenterolgists, are pathognomonic criteria for the diagnosis. (Korean J Gastrointest Endosc 2003;26:183-191)