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논문KCI 등재

Lhermitte-Duclos병을 동반한 Cowden병 1예

A Case of Cowden Disease Associated with Lhermitte-Duclos Disease

양진모|정인식|이강문|장우임|정우철|조현미|김성경|김은정|최강현|정성훈|최현주|이진선
대한소화기내시경학회 (The Korean Society Of Gastrointestinal Endoscopy)|2004.07|Clinical Endoscopy|제29권 제1호|pp. 36-40

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Cowden병Lhermitte-Duclos병Cowden diseaseLhermitte-Duclos disease
주제분류내과학

초록

Cowden병은 피부점막 및 여러 내부 장기에 다발성의 과오종을 나타내는 질환으로 상염색체 우성으로 유전된다. 특히 유방암, 갑상선암 등 악성 종양의 발생 위험이 높아 임상적인 의의가 있다. Lhermitte-Duclos병은 매우 드문 질환으로 소뇌 신경절세포의 과오종성 증식에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 1991년 Cowden병과 Lhermitte-Duclos병과의 연관성이 처음 보고된 이후 최근까지 Cowden병과 Lhermitte-Duclos병이 동반된 경우가 약 67예에서 보고되었으며, Lhermitte-Duclos병은 Cowden병의 주된 진단기준의 하나로 인정된다. 국내에서 Lhermitte-Duclos병과 Cowden병이 동반된 예는 단 1예 보고되었다. 저자 등은 Lhermitte-Duclos병이 동반된 전형적인 Cowden병 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Abstract

Cowden disease (CD), also known as 'multiple hamartoma syndrome', is a rare autosomal dominant disorder with a high risk of breast, thyroid, or genitourinary malignancies. Lhermitte-Duclos Disease (LDD) is believed to be a hamartomatous overgrowth of cerebellar ganglion cells and currently is considered to be a part of CD. However, the report of the association between LDD and CD has been very unusual. We have recently experienced a 53- year-old man with LDD who had acral keratosis of extremities, gastrointestinal polyposis, and multinodular goiter. To our knowledge, it is the second case of CD associated with LDD in Korea. We report it with a review of the literatures.

참고문헌 (17)

  1. "A case report and review of the English literature", pp.686~696
  2. "Lhermitte-Duclos disease and Cowden disease:a single phakomatosis", 29, pp.517~523 (1991)
  3. "Cowden disease and Lhermitte- Duclos disease:characterization of a new phakomatosis", 46, pp.371~383 (2000)
  4. "Germline inactivation of PTEN and dysregulation of the phosphoinositol- 3-kinase", Akt pathway cause human Lhermitte-Duclos disease in adults, 2003, pp.73, 1191~1198
  5. "Lhermitte-Duclos disease associated with Cowden disease", 34, pp.375~378 (2003)
  6. "Protean PTEN:form and function", 70, pp.829~844 (2002)
  7. "Localization of the gene for Cowden disease to chromosome 10q22-23", 13, pp.114~116 (1996)
  8. "Will the real Cowden syndrome please stand up:revised diagnostic criteria", 37, pp.828~830 (2000)
  9. "Alimentary tract lesions in Cowden's disease", 62, pp.890~892 (1989)
  10. "소화관 발현 양상에 기초한 Cowden병의 진단", 26, pp.183~191 (2003)
  11. "Gastrointestinal manifestations of Cowden's disease.Report of four cases", 18, pp.13~18 (1994)
  12. "Cowden's disease with extensive gastrointesinal polyposis", 18, pp.42~47 (1994)
  13. "hamartoma or neoplasm", 105, pp.137~145 (2002)
  14. "Association of Lhermitte-Duclos and Cowden disease:Report of a new case and review of the literature", 57, pp.699~704 (1994)
  15. "Recurrent Lhermitte- Duclos disease in child", 69, pp.599~603 (1988)
  16. "Cowden syn-drome and Lhermitte-Duclos disease", 70, pp.869~876 (1992)
  17. "associated with Cowden disease report of a case and review of the literature for the genetic relationship between two diseases", 41, pp.129~136 (1999)

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