건강검진 내시경에서 위용종증이 발견되어 진단된 코우덴병의 1예
Cowden’s Disease Detected by Gastric Polyposis during Endoscopy in a Routine Check Up: A Case Report
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초록
코우덴병은 전신성 다발성 과오종과 신생물이 특징인 다발성 과오종-신생물 증후군(multiple hamartoma-neoplasia syndrome)으로 유방, 갑상선 및 자궁내막 등에서 악성 변화의 빈도가 높게 나타나며 환자군의 80%에서 PTEN 유전자 돌연변이를 관찰 할 수 있다. 본 증례의 경우 건강 검진 내시경검사에서 식도 극세포증(acanthosis) 및 위 다발성 용종증을 보여 감별진단을 시행하였고 과거력은 갑상선암 및 유방암의 수술병력이 있으며, PTEN 유전자 돌연변이를 보여 코우덴병으로 진단하였다. 이 질환을 가진 환자는 악성변화 가능성에 대한 정기적인 검사가 필요하며 상염색체 우성유전을 하기 때문에 가족에 대한 적극적인 유전학 상담과 여러 유전 질환에 대한 감별진단을 고려하여야 한다.
Abstract
Cowden’s disease, a rare autosomal dominant disorder characterized by benign hamartomatous overgrowth of various tissues, increases the risk of cancer of the thyroid, breast, endometrium, prostate, and possibly other organs. Generally, germline mutations in the coding sequence for PTEN are found in 80% of patients with Cowden’s disease. Here we report a rare case of incidentally discovered gastric polyposis during esophagogastroscopy for medical screening in a patient with a history of surgery for breast and thyroid cancer. Identifyng the mutation in the PTEN gene to a diagnosis of Cowden’s disease.
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