난소의 낭선섬유종(Cystadenofibroma)이 동반된 가족성 선종성 용종증 1예
Ovarian Cystadenofibroma in a Patient with Familial Adenomatous Polyposis
3
조회
0
다운로드
0
인용
0
참고문헌
키워드
초록
가족성 선종성 용종증은 드문 유전성 질환으로 대장에 악성화의 위험이 높은 수많은 용종증을 특징으로 하는 질환이다. 다양한 대장 외 임상 양상이 알려져 있으며 가드너 증후군(Gardner's syndrome)과 터콧 증후군(Turcot's syndrome)도 이에 해당한다. 가족성 선종성 용종증의 원인이 되는 유전자는 염색체 5번 장완에 위치하는 adenomatous polyposis coli (APC) 유전자이다. APC 유전자의 돌연변이는 300군데 이상에서 일어난다고 알려져 있으며 가족성 선종성 용종증의 발병 나이, 대장 외 임상 양상, 용종의 개수 및 선천성 망막색소상피 비대증의 동반 여부와 관련이 있다고 알려져 있다. 대장 외 임상 양상으로 난소 종양은 국내에서 보고된 예가 없으며 국외에서도 매우 드물게 보고되어 있다. 저자 등은 32세 여자 가족성 선종성 용종증 환자에서 대장암, 위십이지장 용종증, 위 선종, 선천성 망막색소상피 비대증 및 난소의 낭선섬유종을 동반하였던 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고한다.
Abstract
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disease characterized by the appearance of numerous polyps in the large bowel with a high potential for malignant transformation unless untreated. A variety of extracolonic manifestations were reported such as osteoma, epidermoid cyst, desmoid tumor, gastroduodenal polyps, small bowel tumor, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, hepatobiliary tumor, thyroid tumor, and tumor of the central nervous system. However, the ovarian involvement of FAP as an extracolonic manifestation was very rare and there have been only few reports. We experienced a rare case of ovarian cystadenofibroma in a patient with FAP as an extracolonic manifestation. We also found colon cancer with multiple hepatic metastasis initially manifested as intestinal obstruction in the same patient. Surgical treatment and subsequent chemotherapy for colon cancer and intraoperative radiofrequency ablation of hepatic metastasis were performed.
참고문헌 (19)
- "Localization of the gene for familial adenomatous polyposis on chromosome 5", 328, pp.614~616 (1987)
- "Identification of FAP locus genes from chromosome 5q21", 253, pp.661~665 (1991)
- "Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients", pp.665~669
- "Gynecological malignancies,brain tumors and familial adenomatous polyposis", 47, pp.203~205 (1991)
- "Familial adenomatous polyposis", 18, pp.314~323 (2000)
- "한국인 대장 용종증에 대한 고찰", 7, pp.1~13 (1991)
- "Association of the APC tumor suppressor protein with catenins", 262, pp.1734~1737 (1993)
- "Wild-type but not mutant APC associates with the microtubule cytoskeleton", 54, pp.3672~3675 (1994)
- "APC gene:database of germline and somatic mutations in human tumors and cell lines", 24, pp.121~124 (1996)
- "Thyroid carcinoma as first manifestation of familial adenomatous polyposis", 49, pp.116~118 (1996)
- "Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a marker for familial adenomatous polyposis", 31, pp.253~257 (1988)
- "가족성 선종성 용종증 환자에서 수술 후 발생한 복강내 유건종 1예", 31, pp.707~712 (1998)
- "Upper gastrointestinal polyps in familial adenomatous polyposis", 46, pp.667~669 (1999)
- "Upper gastrointestinal cancer in patients with familial adenomatous polyposis", 2, pp.783~785 (1989)
- "Risk of hepatoblastoma in familial adenomatous polyposis", 199, pp.766~768 (1991)
- "Nasopharyngeal angiofibroma in patients with familial adenomatous polyposis", 105, pp.1550~1552 (1993)
- "Desmoid tumors in familial adenomatous polyposis", 35, pp.377~381 (1994)
- "Adenocarcinoma of an ileostomy in a patient with familial adenomatous polyposis.Report of a case", 35, pp.261~265 (1992)
- "Adenocarcinoma of a Brooke ileostomy for adenomatous polyposis coli", 88, pp.1122~1124 (1993)