다발성 익상편 증후군 1예의 산전 초음파 소견
Prenatal ultrasonographic findings of a case ofmultiple pterygium syndrome
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초록
다발성 익상편 증후군은 관절부의 익상편과 수축성 관절 구축을 특징으로 하는 유전 질환으로 다양한 정도의 태아 수종, 활액 낭종, 내번족, 자궁내 태아 성장 지연, 그리고 폐 형성 부전 등을 동반한다. 이는 대부분의 경우 상염색체 열성 유전을 하고 일부에서는 성염색체 열성 유전을 한다. 다발성 익상편 증후군의 병리 기전은 정확하게 알려져 있지는 않으나 조발성 태아 무 운동증과 약한 결합조직 또는 전신의 부종으로 생각된다. 다발성 익상편 증후군의 산전 진단은 임신 중반기에 초음파 검사 시 심각한 관절의 구축, 태아 사지 운동의 결핍, 큰 활액 낭종 등을 확인함으로써 가능한데, 이 질환의 가족력이 있는 경우에는 임신 초기부터 초음파 검사 시에 다발성 익상편 증후군에서 보이는 특징의 유무를 확인하여야 한다. 저자들은 반복적인 태아 수종과 이로 인한 반복적인 임신 종결을 경험한 임산부에서 발견하게 된 다발성 익상편 증후군 1예의 특징적인 산전 초음파 소견을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
Abstract
Multiple pterygium syndrome is an inherited condition characterized by joint pterygium and flexion contracture, in association with other abnormalities such as fetal hydrops, cystic hygroma, club foot, intrauterine growth retardation and hypoplastic lungs. It is usually inherited as an autosomal recessive trait, although X-linked recessive inheritance is also reported. The pathogenesis has been suggested to be early onset fetal akinesia, fragile collagen or generalized edema. Prenatal diagnosis of multiple pterygium syndrome is possible by demonstrating severe limb contractures, absence of fetal limb motion and progressive fetal edema in mid-pregnancy, but in case with a family history of this syndrome, ultrasound studies should be started in the first trimester. We have experienced a multiple pterygium syndrome with a history of recurrent fetal hydrops, so report on the prenatal sonographic findings of this case with brief review of literatures.
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