3차원 초음파로 진단된 통앞뇌증-단안증과동반된 무턱융합귀증
Prenatal 3D-ultrasound diagnosis of Otocephaly and Holoprosencephaly-Cyclopia
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초록
무턱융합귀증은 아래턱뼈가 없거나 (턱없음증) 형성저하증이 있고, 외부 귀가 내측전면에 위치하거나 합쳐져 있으며 (귀융합증, 무하악이두증), 입안의 형성부전증 (작은 입증)과 혀의 형성부전증(설지 형성부전)이 있는 드문 기형증이다. 첫 번째 또는 두 번째 인두굽이의 발달장애에 의해 기형이 나타나며, 통앞뇌증과 동반되어 발생할 수 있다. 본 저자들은 초음파로 임신 27주 6일에 통앞뇌증-단안증과 동반된 무턱융합귀증을 가진 태아를 경험하였다. 이러한 진단에 있어 3차원 초음파는 부가적인 초음파 단층촬영의 영상과 용적의 재구성을 통해 상태를 파악하는데 가능한 도움이 될 수 있다.
Abstract
Otocephaly is a rare malformations comprising hypoplasia or absence of the mandible (agnathia), ventromedial displacement and often fusion of external ears (synotia or otocephaly), and hypoplasia of the oral cavity (microstomia) and tongue (hypoglassia). This developmental complex represents a malformation of the first and second branchial arches and occurs sometimes with holoprosencephaly. We present the ultrasound detection of otocephaly and holoprosencephaly with cyclopia in a fetus of 27 gestational weeks 6 days. The use of three- dimensional (3-D) ultrasound made additional diagnostic ultrasound tomograms possible, and the volume reconstructions improved the imaging and the understanding of the condition.
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