산전 초음파로 진단된 Poland 증후군 1예
A Case of Poland Syndrome Diagnosed by Prenatal Ultrasonography
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초록
Poland 증후군은 매우 드문 원인불명의 선천성 기형으로 편측의 흉부기형과 동측 상지기형을 특징으로 한다. Poland 증후군은 대부분 비유전적인 선천적 기형이다. 임신 6주경에 태아의 동측 빗장밑동맥 (subclavian artery) 또는 그 분지혈관들의 내경이 발육이상으로 인하여 정상의 50% 이하로 좁아져 혈액공급이 불충분할 때 동측의 흉부 및 상지에 발달저하 및 결손을 유발하여 기형이 나타난다. 큰가슴근 (pectoralis major muscle)의 결손과 유방의 발육부전 또는 무형성으로 흉부함몰이 나타날 수 있고, 갈비뼈 (rib)와 갈비뼈연골 (rib cartilage)의 발육부전 또는 무형성으로 편측 흉부기형을 초래할 수 있다. Poland 증후군에서 수부기형은 중간마디손가락뼈 (middle phalanx)의 발육부전으로 인한 합지증 (syndactyly)이 나타날 수 있으며 대부분 흉부기형 부위와 동측에 발생한다. 저자들은 임신 전 실시한 임신 36주 4일에 실시한 초음파 검사에서 왼쪽 상지 및 수부기형을 발견하였으나 흉곽 (rib cage)의 모양은 이상이 없었고 심장 및 다른 장기 또한 모두 정상 소견을 보여 양막대증후군 (Amniotic band syndrome)과 Poland 증후군을 의심하였다. 분만 후 신생아 진찰 및 검사 소견에서 왼쪽 큰가슴근의 발달 저하 및 동측의 상지 및 수부기형이 관찰되어 Poland 증후군으로 진단할 수 있었던 1예를 경험하였기에 간단한 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Abstract
Poland syndrome is a rare congenital disorder. It is characterized by unilateral chest wall hypoplasia, ipsilateral arm and hand abnormalities, and a variety of associated anomalies. It is suggested that the deformity has a sporadic and nongenetic nature. The main pathogenetic mechanism is the interruption of embryological blood supply to the subclavian artery with hypoplasia at the end of the 6th week of gestation. Most frequently involved muscle is the sternocostal portion of the pectoralis major muscle, with hypoplasia of breast and nipple, rib anomalies and unilateral brachysyndactyly. We experienced an unusual case of Poland syndrome which was detected by prenatally ultrasonographic evaluation at 36 gestational weeks. So, we report this case with a brief review of the literature.
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