RhD 음성 환자에서 확인된 RHD-CE(3-8)-D Hybrid형의 국내 최초 증례
The First Korean Case of RHD-CE(3-8)-D Hybrid Type with a D-negative Phenotype
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초록
RHD-CE-D hybrid형의 유전자 변이는 RHD 유전자와 RHCE 유전자의 교차 위치에 따라 D 음성 혹은 부분-D형의 표현형을 보인다. 그간 국내에서 보고된 바로는 D 음성의 표현형을 보이는 hybrid형으로 RHD-CE(2-9)-D가 유일했다. 이에 본 연구팀은 심부전으로 외래 방문한 D 음성 환자에서 RHD-CE(3-8)-D hybrid형을 발견하여 국내에서 최초로 보고하는 바이다. 본 환자는 자동혈액형검사장비(QWALYS-3 system; DIAGAST, France)에 의해 D 음성이었고, 약-D 검사에서 약양성 반응을 보였으나 직접 항글로불린검사에서도 약양성을 보여 약-D 검사 결과가 위양성일 가능성을 배제할 수 없었다. 이에 정확한 RhD 유형을 확인하고자 유전자 검사를 시행하였고, 중합효소연쇄반응과 직접염기서열분석법을 통해 D 음성 표현형을 보이는 대립유전자로 알려진 RHD-CE(3-8)-D hybrid형을 확인하였다. 추후 다시 내원한 환자의 정맥혈 검체를 이용하여 흡착-용출 검사를 포함한 혈청학적 검사를 다시 실시하였고, D 음성임을 확인하였다.
Abstract
RHD-CE-D hybrid alleles cause partial D or D-negative phenotypes depending on the crossing-over sites between RHD and RHCE. The RHD-CE(2-9)-D hybrid allele is the only hybrid form reported as D-negative in the Korean population. Here, we report the first Korean case of the RHD-CE(3-8)-D allele in a D-negative patient with heart failure. His blood sample was typed as D-negative by the automated microplate method (QWALYS-3 system; DIAGAST, France). Weak D test was weak positive, but false positive reactivity could not be excluded due to positive direct antiglobulin test. To confirm the RhD type, RHD genotyping was performed, and the RHD-CE(3-8)-D hybrid, known as D-negative allele, was identified. Upon the patient’s subsequent visit 7 months later, a follow-up RhD typing including an adsorption-elution test confirmed that the patient was D-negative.
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