t(1;22)(p13;q13) 핵형에 의해 진단된 급성 거핵아 구성 백혈병 1예

발열, 기침, 두통, 골통을 주소로 내원하였다가 말초혈액 소견상 빈혈소견과 미성숙 백혈구가 발견되어 골수천자 및 생검 시행한 4세 여아로 골수천자에서는 세포가 거의 없는 소견 보였고, 생검에서는 고도의 골수섬유증식증과 적은 수의 아세포침윤을 보였다. 골수로 시행한 염색체 검사에서 48,XX,t(1;22)(p13;q13),+der(1)t(1;22),+2[1]/46,XX[19]과 같은 핵형을 보였다. 단 한개의 중기 세포에서 핵형이상을 보였으나 골수섬유 증식증에 의해 충분한 수의 세포를 얻지 못한 점과 t(1;22)(p13;q13)의 특이성을 고려하여, 클론성 이상(clonal aberration)으로 간주하고급성 거핵아구성 백혈병으로 진단하였다. t(1;22)(p13;q13)의핵형을 가진 급성 거핵아구성 백혈병은 비교적 명백하게 세포유전학적, 형태학적 관계가 정의된 질환군으로 한국에서는 처음으로 증례를 경험하였기에 이에 보고하고자 한다.