DNA 형별검사에 의한 한국인의 HLA-A, -B, -DR 형별 및 일배체형의 분포

배경 : HLA 유전자의 형별 및 일배체형 분포는 인종간에 큰차이를 나타내므로 각 종족별 HLA 분포는 장기이식 및 질환연관성 연구에서 기초자료가 된다. HLA-A, -B 형별검사는 최근까지도 혈청학적 검사법이 주로 이용되었으나 오류율이 높다는 보고와함께 DNA 검사법의 이용이 늘어가는 추세이다.방법 : 2001년 7월부터 2002년 10월까지 한국골수은행에 등록된 골수기증희망자 1,600명을대상으로 HLA-A, -B, -DR DNA형별검사를 실시하였다. HLA-A, -B, -DR 형별은 주로 저해상도 수준의 PCR-SSO (Dynal RELITM kit) 방법을 이용하여 판정하였고, 필요한 경우 다른 방법의 DNA 검사를 추가로 실시하여 형별을 확정하였다. 제11차 국제조직적합성워크숍에서 사용된전산 프로그램의 maximum likelihood 방법으로 유전자 빈도와 일배체형(A-B, B-DR, A-B-DR)의 빈도 및 일배체형의 연쇄불평형(linkage disequilibrium) 값을 산출하였으며 연쇄불평형의 유의성 평가에는 chi-square 검정을 이용하였다.결과 : 한국인에서 검출된 HLA 형별의 종류는 HLA-A 13종,-B 31종, -DR 13종으로 이 중 대립유전자 빈도 10% 이상의 고빈도 형별을 각 유전자좌별 빈도순으로 나열하면 A2, A 24, A33,A11; B62, B44, B51; DR4, DR15, DR13, DR8이었다. B61과B75 형별은 대립유전자 수준의 아형을 확인하고 아형빈도를 산출하였는데 한국인에서 B61에는 B사와 DR DNA 검사에 의해 산출한 결과와 비교해 볼 때 HLA형별 및 일배체형의 분포는 대체로 유사하였으나, HLA-A, -B,-DR 유전자좌의 blank 빈도가 이전 연구에서 각 0.3%, 0.8%,0.3%이었던 것이 본 연구에서는 모두 0%로 감소하였고, 모든 혈청학적 split 형별의 판정이 가능하여 훨씬 정확한 형별 자료를 얻을 수 있었다.