소 유전체에서의 CNV(Copy Number Variation) 연구현황(총설)
Current Status of Copy Number Variation Research in Cattle Genome
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2009년 국제 소유전체 및 반수체 프로젝트 발표 후, 전장유전체에 걸쳐 광범위하게 존재하는 유전다형성 특히 대량의 단일염기다형성인 SNP이 널리 발굴 되어오고 있으며,최근 또 다른 형태의 구조적 유전다형성인 복제수변이(CNV)가 소유전체에서 광범위하게 존재함이 밝혀졌다. 특히 사람 및 모델생물의 연구결과에서 이러한 CNV가 질병및 다양한 phenotype에 관련이 있음이 밝혀지고 있으며, 이는 소 유전체 연구에서 SNP과 더불어 CNV가 주요경제형질 관련 유전자(지역)과의 연관관계를 규명하는데 있어 주요한 수단이 될 것이라 사료되어지고 있다. 현재까지 소 유전체에의 CNV 연구는 제한적인 수로 수행 되어져 왔으며,microarray를 이용한 교잡 및 NGS에서 생성되는 데이터 분석에 기반한 분석법이 대표적으로 사용 되어져 왔다. 전장유전체에서의 CNV 발굴에 있어 이들 두 방법들 간에 분명한 차이에도 불구하고, 현재까지 수행되어진 연구들은 성공적으로 전장유전체에 걸쳐 광범위하게 퍼져있는 CNV를 발견할 수 있었다. 이러한 성공에도 불구하고, 보다 정밀한 수준의 CNV 발굴 및 분석을 위해 아직까지 사용된 각 플랫폼들에 대해 기술적인 문제점들이 상존하고 있으며, 이러한 문제점들을 극복해 나가며 추후 다개체 다품종에 대한CNV 분석을 통해 아직까지 발견되어지지 않은 CNV들의지속적인 발굴이 필요한 상태이다. 또한 이러한 CNV 발굴에서 더 나아가 소 유전체에서 이들의 생물학적 기능에 대한 연구가 극히 한정되어 있는 현실이며, 발굴된 CNV가 소유전체에서 어떠한 식으로 작용하는지 그리고 관심경제형질과 어떻게 관련이 있는지 보다 정확한 답을 얻기 위해 이러한 발굴된 CNV에 대한 기능학적 연구 역시 추가적으로수행 되어져야 할 것이다.
Abstract
Since the Bovine sequencing and HapMap projects, there have been millions of genetic variations particularly including single nucleotide olymorphisms (SNPs) available throughout the cattle genome. While cataloguing substantial amounts of SNPs, copy number variation (CNV) has recently become getting great attention as an another form of genetic variation which is extensively distributed across the cattle genome. As it has been well known that CNVs can account for substantial proportions of phenotypic variance in other species including human, CNVs are highly expected to explain genetic variations of diverse economically important traits in cattle. Currently, two main approaches such as hybridization-based microarray and massively parallel sequencing-based method have been successfully applied to detect CNVs throughout the cattle genome. Although there is obvious difference of capabilities to detect genome-wide CNVs at fine scales between different platforms applied, all currently completed investigations exhibited that CNVs are extensively spread throughout the cattle genome as observed in other species. Despite these successes, there are still severe lacks of researches to identify multiple levels of CNVs from diverse cattle or multiple individuals, suggesting that there are a number of CNVs remained undiscovered. Furthermore, there are almost few investigations available to elucidate how each CNV is associated with traits of interest in cattle, so such functional study should be followed along with saturating most of potential CNVs on cattle genome.
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