시신경유두와 맥락망막결손이 동반된 루빈스타인-테이비 증후군 1예
A Case of Rubinstein-Taybi Syndrome with Optic Disc Coloboma and Chorioretinal Coloboma
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초록
목적: 시신경유두결손 및 맥락망막결손을 동반한 Rubinstein-Taybi 증후군을 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례요약: 17개월 된 여아가 우안의 외편위를 주소로 내원하였다. 조절마비굴절검사에서 우안은 -5.50D sph -2.50D cyl axis 180˚였고, 좌안은 +0.50D sph였다. 사시각 검사에서 약 60프리즘디옵터의 외편위를 보였으며 안구운동 장애소견은 나타나지 않았다. 안저검사에서 우안의 시신경유두결손 및 맥락망막결손을 보였다. 외관상 외측 눈꼬리가 내측보다 내려가 있고, 눈썹이 길고, 귀의 위치가낮았으며, 특징적으로 넓은 엄지손가락과 엄지발가락을 보였다. 개월 수에 비해 보행기능에 있어서 확연한 발달지연을 보였으며 이상의 임상적 양상을 종합하여 Rubinstein-Taybi 증후군으로 진단하였다. 결론: 저자들은 시신경유두결손 및 맥락망막결손을 동반한 Rubinstein-Taybi 증후군 환아를 경험하고 국내에서 아직까지 보고된 바가없어 이를 보고하는 바이다.
Abstract
Purpose: The authors report a case of Rubinstein-Taybi syndrome with optic disc coloboma and chorioretinal coloboma. Case summary: A 17-month-old female infant was brought to our clinic presenting exodeviation in the right eye. On cycloplegic refraction, her refractive power was -5.50 D sph -2.50 D cyl axis 180° in the right eye and +0.50 D sph in the left eye. On ophthalmologic examination, exotropia of 60 prism diopters with no limitation of ocular movement was observed. Fundus examination showed optic disc coloboma and chorioretinal coloboma in the right eye. The patient’s physical characteristics were downward slanted palpebral fissures, long eyelashes, low set ears, and the thumb and the big toe were disproportionately broad. The patient also demonstrated delayed gait abilities. The clinical diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome was given. Conclusions: The authors report a child with Rubinstein-Taybi syndrome with optic disc coloboma and chorioretinal coloboma,the first to be reported in Korea.
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