천식환아와 정상아에서 β2-아드레날린 수용체 유전자 다형에 관한 연구

목 적 : 천식의 치료에 있어서 염증조절제의 역할이 강조되고 있기는 하지만, 아직 β2-아드레날린 수용체와 반응하여 기도 수축을 이완시키는 β2-항진제의 역할은 중요하다. 근래에 β2-아드레날린 수용체 유전자 다형과 관련하여, Gly16과 중증 천식 및 야간 천식과 관련이 있고, Glu27은 천식에서 기도과민성의 감소와 관련이 있으며, Gly16 Gln27 일배체형은 아토피군에서 야간 기침과 관련이 있다고 보고되었다. 본 연구에서 천식환자와 정상군에서 β2-아드레날린 수용체 유전자 다형이 차이가 있는지 확인하고, β2-아드레날린 수용체 유전자가 아토피지표 및 기도과민성과 연관성이 있는지 조사하였다.방 법 : 천식으로 진단된 99명과 아토피가 없는 정상아 73명을 대상으로, 말초혈액내 총 호산구수와 혈청 총 IgE를 측정하였고, 메타콜린 기관지 유발검사 및 폐기능검사를 실시하였다. β2-아드레날린 수용체 유전자의 일배체형 분석을 위해 아미노산 16과 27의 부위를 포함하고 있는 β2-아드레날린 수용체의 유전자부위를 polymerase chain reaction(PCR)으로 증폭한 후 16번 유전형은 allele specific PCR, 27번 유전형은 PCR-restriction fragment length polymorphism(RFLP) 방법으로 분석하였다.결 과 : β2-아드레날린 수용체의 16번과 27번 대립 유전자의 빈도는 두 군 사이에 차이가 없었으며, 16번과 27번 아미노산의 일배체형 빈도도 두 군 사이에 차이가 없었다. 그러나 Arg16 Glu27은 한 례도 없어 Arg16은 Gln27과 강한 연쇄불평형이 관찰되었다. 천식군에서 총호산구수와 호산구 분율(%) 및 총 IgE 농도는 각각의 일배체형에 따라 차이가 없었으며, PC20 및 기도 자극 후 β2-항진제에 대한 반응 수치도 각각 일배체형에 따라 차이가 없었다.