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정신분열병 가계에서 6p24-22 염색체에 대한 연관 분석

No Evidence for Linkage of Chromosome 6p24-22, The Locus of Dysbindin Gene, to Schizophrenia in Korean Families

홍경수|이동수|김창현|김종원|이유상|조은영|전현옥|박해정|장용이|박동연
대한신경정신의학회 (Korean Neuropsychiatric Association)|2006.09|신경정신의학 (JOURNAL OF THE KOREAN NEUROPSYCHIATRIC ASSOCIATION)|제45권 제5호|pp. 411-417

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정신분열병·연관 연구·6p24.3-2.3 염색체.Schizophrenia· Linkage analysis· Chromosome 6p24.3- 22.3 locus.
주제분류정신과학

초록

본 연구는 정신분열병의 소인 유전자좌(susceptibility loci)를 찾기 위한 연관 분석(linkage analysis) 연구로, 백인종 대상의 연구에서 수 차례 연관이 재현된 6p24~p22에 대해 한국인 정신분열병 가계를 대상으로 연관 여부를 검증하였다. 2차 친척 이내에 두 명 이상의 정신분열병 환자를 포함하는 46가계를 대상으로 하였으며, 이환된 사례 103명을 포함하여156명의 가족 구성원이 연구 대상으로 포함되었다. 연관 분석을 위한 표지자로는 6p24.3~22.3에서 4.8 cM 내외 간격으로 4개의 미세위성 표지자를 선정하여 유전형을 분석하였다. 이환된 친척쌍 간의 대립유전자 공유도를 비모수적 연관 분석을 통해 산출하였다. 단일 지점 분석 결과, 4개의 표지자에 대해 모든 표현형의 등급에서 유의미한 연관을 보이는 부위가 확인되지 않았다. 다지점 분석 결과에서도 연관을 나타내는 부위는 나타나지 않았다. Dysbindin 유전자를 포함하여 정신분열병의 유전적 감수성을 가진 부위로 알려진 p24.3~22.3 염색체에 대해 국내의 정신분열병 환자 가계에서는 연관이 나타나지 않았다.

Abstract

Objectives：Chromosome 6p24-22 has been identified as a disease locus with a high probability for schizophrenia based on several genomewide linkage scans with Caucasian families. The recent association studies suggest that the dysbindin gene located at chromosome 6p22.3 may be a candidate gene of schizophrenia. The purpose of this study was to investigate the linkage of chromosome 6p24.3-22.3 locus to schizophrenia in Korean families. Methods：We recruited one hundred fifty-seven family members from forty-six multiplex schizophrenia families. One hundred three of them were affected individuals. four microsatellite markers with 4.8 cM intervals on 6p24.3-22.3 were genotyped. Nonparametric linkage analysis was performed by evaluating the levels of allele sharing between the affected relative pairs. Results：In the single point analysis, no markers on chromosome 6p24.3-22.3 locus showed statistical evidence for linkage. Significant evidence for linkage was not found in the multi-point analysis. Conclusion：These results do not support the previous evidence from Caucasian families for a locus predisposing to schizophrenia at 6p24.3-22.3, the locus of dysbindin gene. We conclude that if there is a susceptibility locus for schizophrenia in this region then its effect size is so small as to render our study insufficiently powerful to detect it and schizophrenia susceptibility loci in Korean families likey have different ethnicity-specific effects from Caucasian families. (J Korean Neuropsychiatr Assoc 2006;45(5):411-417)

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