한국인 혈우병 A 환자에서 PCR을 이용한 Factor Ⅷ 유전자의 Inversion 진단 및 보인자 진단

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참고문헌 (15)

1. "Comprehensive clinical and statistical analysis of hemophilia A in Korea", 3, pp.107~15 (1988)
2. "database of nucleotide substitutions insertions and rearrangements of the factor Ⅷ gene", pp.4851~68
3. "중합효소연쇄반응을 이용한 한국인 혈우병 A 환자의 유전자내 BclI 및 XbaI RFLP 양상에 관한 연구", 37, pp.2362~8 (1994)
4. "한국인 혈우병 A 가계에 있어 St14 VNTR 부위 DNA polymorphism 양상 및 이를 이용한 혈우병 A 보인자 진단 및 산전 진단", 40, pp.572~580 (1997)
5. "한국인 혈우병 A 가계에 있어 factor Ⅷ 유전자내 intron 13 및 intron 22 부위 microsatellite 다형성 양상 및 이를 이용한 혈우병 A 보인자 진단 및 산전진단", 43, pp.771~776 (2000)
6. "Carrier detection and prenatal diagnosis of haemophilia A in a Korean population by PCR-based analysis of the BclI", intron 18 and St14 VNTR polymorphisms, 2000, pp.45, 218~223
7. "Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A", 5, pp.236~41 (1993)
8. "Characteristic mRNA abnormality found in half the patients with severe hemophilia A is due to large DNA inversions", 2, pp.1773~8 (1993)
9. "Factor VIII gene inversions in severe hemophilia A:results of an international consortium study", 86, pp.2206~2212 (1995)
10. "한국인 혈우병 A 환자에 있어 factor VIII 유전자의 inversion 양상과 빈도 및 이를 이용한 혈우병 A 보인자 진단", 43, pp.1321~1325 (2000)
11. "Single-tube polymerase chain reaction for rapid diagnosis of the inversion hot spot of mutation in hemophilia A", 92, pp.1458~1459 (1998)
12. "Analysis of factor VIII mRNA reveals defects in every one of 28 haemophilia A patients", 2, pp.11~7 (1993)
13. "Single-tube PCR에 의한 혈액응고인자 VIII 유전자의 역위 검출", 21, pp.231~234 (2001)
14. "중증 혈우병 A 환자에서 Long-PCR법을 이용한 Intron 22 역위 탐색", 9, pp.22~28 (2002)
15. "Characterization of the factor VIII defect in 147 patients with sporadic hemophilia A: family studies indicate a mutation type-dependent sex ratio of mutation frequencies", 58, pp.657~670 (1996)

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