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임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 지침 - 1부

Clinical Pharmacogenetic Testing and Application: Laboratory Medicine Clinical Practice Guidelines Part 1

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초록

약물유전학이 빠르게 발전하고 있으며 진료에 활용할 수 있는 검사항목도 증가하고 있다. 하지만 진료에서 개개의 약물유전검사를 활용함에 있어 적절한 처방과 결과해석 여부에 따라 임상적 유용성이 달라질 수 있어, 현재까지 밝혀진 약물유전학 지식을 근거로 실제 진료에 활용할 수 있는 지침의 제시가 필요하다. 본 종설은 환자 진료를 목적으로 하는 건강보험 요양급여로 인정받는 임상약물유전검사에 대하여 전문가들이 문헌을 검토하고 의견을 모아 작성하였다. 또한 진료에서 활용 가능한 검사들을 소개하고, 검사의 적용 기준과 결과해석 및 보고 방법, 임상검사실에서 검사법 도입과 수행에 관련된 기술적, 윤리적, 제도적 사안들을 살펴봄으로써 약물유전검사의 임상적 유용성 향상에 기여하고자 한다.

Abstract

Pharmacogenetics is a rapidly evolving field, and the number of pharmacogenetic tests for clinical use is steadily increasing. However, incorrect or inadequate implementation and use of pharmacogenetic testing in clinical practice may result in an increase in medical costs and adverse patient outcomes. This document contains suggested pharmacogenetic testing guidelines for clinical application, interpretation, and reporting of the results through a literature review and evidence-based expert opinions. The clinical laboratory practice guideline includes clinical pharmacogenetic testing covered by public medical insurance in Korea. Technical, ethical, and regulatory issues related to clinical pharmacogenetic testing are also addressed. This document aims to improve the utility of pharmacogenetic testing in routine clinical settings.

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