임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 개정 지침(2024)
Clinical Pharmacogenetic Testing and Applications: Updated Laboratory Medicine Clinical Practice Guidelines (2024)
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초록
약물반응의 개인간 차이를 다루는 약물유전학은 정밀의학 시대에 중요한 역할을 할 수 있는 잠재력을 가지고 있다. 약물유전학은수십 년간 연구되어 여러 공식적 지침이 제작되어 있음에도 불구하고, 한국을 포함한 대부분의 국가에서는 여전히 몇몇 유전자-약물 조합에만 제한적으로 임상에 활용되고 있다. 이러한 도입 지연의 주요 원인으로는 유전자 검사의 기술적 어려움과, 의료진들의지식 부족 등이 꼽힌다. 따라서 약물유전학의 적시 구현을 위해 진단의학검사실의 역할이 매우 중요하다. 본 지침은 이전 판의 개정판으로, 약물유전검사 검사를 구현하거나 확장하려는 진단의학검사실에 필요한 정보를 제공하는 것을 목표로 한다. 명명법, 유전자-약물 관계, 유전자형 검사 기술, 임상 적용 방법, 질관리, 보험정책에 대한 최신 지식을 종합하여 선별정리 기술하였다.
Abstract
In the era of precision medicine, pharmacogenetics holds huge potential as it deals with the inter-individual variability in drug responses. Although pharmacogenetics has been focused for many years producing dozens of formal guidelines, its clinical adoption is still limited to several gene– drug combinations in most countries, including Korea. Given that the main causes of its delayed implementation are technical challenges in genotyping and knowledge gaps among healthcare providers, the role of clinical laboratories is critical for the timely implementation of pharmacogenetics. This present version of the guidelines is an update of the previous one and aims to provide necessary information for clinical laboratories planning to implement or expand their pharmacogenetic tests. Current knowledge regarding nomenclature, gene–drug relationships, genotyping technologies, clinical delivery methods, quality control, and reimbursements were curated and are described herein.