포이츠-제거스 증후군에 대한 종합적 고찰: 유전학, 임상적 표현 및 관리 전략
Comprehensive Review of Peutz–Jeghers Syndrome: Genetics, Clinical Manifestations, and Management Strategies
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초록
포이츠-제거스 증후군은 STK11 생식세포 병원성 변이에 의해 발 생하는 희귀한 상염색체 우성 유전질환으로, 유병률은 약 5만 명 중 1명에서 20만 명 중 1명으로 추정된다. 이 증후군은 점막 및 피 부의 색소 침착과 위장관 과오종성 용종을 특징으로 하며, 다양한 악성 종양의 위험 증가와 관련이 있다. 시간이 지나면서 포이츠-제 거스 증후군의 진단 기준은 임상적 특징, 가족력, 분자유전학적 검 사 결과를 포함하도록 정교화되었다. 본 종설에서는 포이츠-제거 스 증후군 관련 질환에 대해 기술하였으며, 이는 유전 상담 및 장 기 추적 관리를 수행하는 임상의에게 도움이 될 것이다.
Abstract
Peutz–Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant genetic disorder with a prevalence ranging from 1 in 50,000 to 1 in 200,000. This disorder is primarily caused by germline pathogenic variants in the STK11 gene. PJS is characterized by mucocutaneous pigmentation and gastro- intestinal hamartomatous polyps, along with an increased risk of several malignancies. Overtime, the diagnostic criteria for PJS have been refined to include clinical features, family predisposition, and molecular genetic analysis. Herein, we describe PJS and related diseases, providing useful insights for clinicians responsible for genetic counseling and the long-term management of patients with this disorder.