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다양한 간질발작을 나타낸 사립체 DNA 11778 돌연변이로 인한 Leber 유전성 시신경병증

Leber's Hereditary Optic Neuropathy with Mitochondrial DNA 11778 Mutation Presenting with Various Types of Seizures

유봉구|문지수|이재현|하상욱|강성진|김민정|김종국|김광수
대한신경과학회 (Korean Neurological Association)|2006.10|대한신경과학회지 (Journal of the Korean Neurological Association)|제24권 제5호|pp. 498-502

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주제분류신경과학

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Abstract

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial genetic disease characterized by acute or subacute visual loss associated with other neurologic diseases. We report a man with LHON caused by a mitochondrial DNA point mutation at nucleotide position 11778, who presented various types of seizures, and hydrocephalus. EEG showed frequent brief generalized 2.5~3 Hz spike or polyspikes-and-wave activities. Brain MRI and cisternography showed communicating hydrocephalus. LHON plus associated with epilepsy and hydrocephalus in our patient widens the clinical presentation of LHON.

참고문헌 (10)

  1. "Leber hereditary optic neuropathy", 39, pp.162~169 (2002)
  2. "Leber's hereditary optic neuropathy.New genetic considerations", 50, pp.540~548 (1993)
  3. "Leber's "plus": neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy", 59, pp.160~164 (1995)
  4. "Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) and Leber's plus with mtDNA 11778 mutation: clinical manifestations and a genealogic study", 15, pp.331~339 (1997)
  5. "Leber's hereditary optic neuropathy with dystonia caused by mtDNA 11778 mutation", 18, pp.244~248 (2000)
  6. "Ondine's curse consequent to recurrent respiratory failure in a man with Leber hereditary optic neuropathy", 22, pp.414~417 (2004)
  7. "Leber's hereditary optic neuropathy (LHON", 11778) with myoclonus: report of two cases, 2001, pp.71, 813~816
  8. "Leber hereditary optic neuropathy with chorea and dementia resembling Huntington disease", 63, pp.2451~2452 (2004)
  9. "Neuro-ophthalmology of mitochondrial diseases", 11, pp.408~412 (2000)
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