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CACNA1A 돌연변이에 의한 제2형 발작성실조증
Episodic Ataxia Type 2 with Downbeating Nystagmus Caused by Mutation in the CACNA1A: A Case Report
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주제분류신경과학
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Abstract
Episodic ataxia type 2 (EA 2) is a rare disorder characterized by intermittent episodes of ataxia with interictal nystagmus. The authors report a patient with EA 2, who presented with recurrent episodes of vertigo, gait ataxia and interictal downbeat nystagmus, which had developed about 16 years before. The chromosomal analysis revealed a translocation between chromosome 7 and chromosome 19 (t(7;19)). The break point in chromosome 19 was the P13 locus of the CACNA1A gene.
참고문헌 (9)
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- "Acetazolamide-responsive Hereditary Paroxysmal Ataxia" (1998)
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