논문KCI 등재
저인산혈증성 구루병을 동반한 표피모반증후군 1례
A Case of Hypophosphatemic Rickets associated with Epidermal Nevus Syndrome
0
조회
0
다운로드
0
인용
0
참고문헌
주제분류소아과학
초록
표피모반증후군은 중추신경계, 안구, 골격계, 심장 또는 요로생식기의 기형을 동반하는 선천성 표피 모반을 특징으로 하는 질환으로 보행장애를 주소로 내원한 8세 여아에서 저인산혈증성 구루병을 동반한 표피모반증후군 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Abstract
Epidermal nevus syndrome is a rare disease consisting of epidermal nevus and multisystem pathologic conditions associated with anomalies in the central nervous system, bone, eye, heart, vasculature and genito-urinary system. Hypophosphatemic rickets has been rarely observed in association with this syndrome. We report a case of hypophosphatemic rickets associated with epidermal nevus syndrome with review of the literature.
참고문헌 (12)
- Sugarman GI, "Reed WB. Two unusual neurocutaneus disorders with facial cutaneous signs. Arch Neurol 1969", pp.242~7
- Kim YJ, "Lee WB. A case of epidermal nevus syndrome associated with developmental delay and hypophosphatemic Rickets. Korean J Pediatr 1999", pp.1741~5 (1999)
- Carey DE, "et al. Hypophosphataemic rickets", osteomalacia in linear sebaceous nevus syndrome a variant of tumor-induced osteomalacia. J Pediatr 1986, 994~1000
- Golitz LE, "association with epidermal nevus syndrome. Arch Dermatol 1979", pp.1208 994~9 1000 (1986)
- Olivars JL,, "Bueno M. Epidermal naevus syndrome and hypophosphataemic rickets:description of a patient with central nervous system anomalies and review of the literature", 158, pp.103~7 (1999)
- Solomon LM, "Rosenthal IM. Vitamin D-resistant rickets associated with epidermal nevus syndrome demonstration of a phosphaturic substance in the dermal lesion. J Pediatr 1977", pp.56 1~56
- Cai Q, "Cao PC. Brief report. Inhibition of renal phosphate transport by a tumor product in a patient with oncogenic osteomalacia. N Eng J Med 1994", pp.1645~9
- Chou YY,, "Lin SJ. Hypophosphataemic rickets associated with epidermal nevus syndrome and giant hairy nevus. J Ped Endo & Metablism 2005", 18, pp.93~5 (2005)
- Quales LD. FGF23, "and MEPE regulation of phosphate homeostasis and skeletal mineralization. Am J Physiol Endocrinol Metab 2003", 285, pp.1~9 (2003)
- Bowe AE, "FGF- 23 inhibits renal tubular phosphate transport and is a PHEX substrate. Biochem Biophys Res Commun", 284, pp.977~81 (2001)
- Ivker R,, "Hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets, precocious puberty, and the epidermal naevus syndrome.", 133, pp.1557~61 (1997)
- Goldblum JR,, "Hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets and multiple spindle and epithelioid nevi associated with linear naevus sebaceus syndrome. J Am Acad Dermatol 1993", 29 18, pp.109 93~111 5 (2005)
관련 논문AI추천
기저세포모반증후군 1례김영옥, 손영준, 우영종, 조한길대한소아신경학회 · 대한소아신경학회지2010 · 제18권 제1호일측성 신장 무형성을 동반한 제 1형비타민 D 의존성 구룻병 1례유기환, 은백린, 이주원, 임동희, 임형은, 정지인, 홍영숙대한소아신장학회 · Childhood Kidney Diseases2008 · 제12권 제1호저인산혈성 구루병에 대한 임상적 고찰최용, 강주형, 신충호, 양세원, 이창진, 정해일, 조희연, 하일수대한소아신장학회 · Childhood Kidney Diseases2004 · 제8권 제2호비타민 D 결핍성 구루병에 동반된 근위 신 세뇨관성 산증 1례권승연, 김기혁, 최윤정대한소아신장학회 · Childhood Kidney Diseases2006 · 제10권 제1호성염색체 연관 저인산혈증성 구루병 환자의 증례 보고김영재, 김정욱, 김종철, 이상훈, 이수진, 장기택, 한세현대한소아치과학회 · 대한소아치과학회지2009 · 제36권 제2호저혈당성 경련으로 내원한 환자에서 진단된 Silver-Russell 증후군 1례김영아, 김자형, 김준성, 박상규, 오기원, 이경연, 이정용, 정진영대한소아신경학회 · 대한소아신경학회지2010 · 제18권 제1호
이 간행물의 다른 논문 (20건)
배양한 사구체 상피세포에서 고농도 당과 후기 당화합물에 의한 P-cadherin의 변화이해수, 하태선, 윤옥자, 구현회pp. 119-127유소아에서 일회용 기저귀를 이용한 소변 채취 방법유기환, 홍영숙, 임형은, 은백린, 강희, 김미정, 이주원, 김지혜, 권정아pp. 128-136소아 연구균 감염 후 급성 사구체 신염의 예후배기수, 이지연, 신윤혜pp. 137-142소아 신증후군에서 IgG 아군 및 바이러스 항체 값이병철, 이경일, 고대균, 김동언, 송용훈pp. 143-148신생검을 받은 소아 신증후군에서 조직병리 소견과 치료 성과김성도, 조병수, 정혜전, 윤석pp. 149-158
