본문 바로가기
KERD
논문KCI 등재후보

기저세포모반증후군 1례

A Case of Basal Cell Nevus Syndrome

김영옥|손영준|조한길|우영종
대한소아신경학회 (the Korean Child Neurology Society)|2010.05|대한소아신경학회지 (Journal of the korean child neurology society)|제18권 제1호|pp. 147-152

2

조회

0

다운로드

1

인용

0

참고문헌

키워드

Basal cell nevus syndromeOdontogenic cysts
주제분류신경과학

초록

기저세포모반증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 드문 질환으로 가족력과 특징적인 임상 및 방사선학적 소견으로 진단하며, 이에 대한 가족력이 없는 경우 질환을 조기 진단하는 데 어려움이 있다. 또한, 환아의 나이가 증가함에 따라 동반된 여러 이상을 가져올 수 있으므로 이에 대한 추적 관찰이 필요할 것으로 생각한다. 저자들은 12세 여아에서 우연히 발견된 치성 각화낭으로 인해 기저세포모반증후군으로 진단된 환아를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Abstract

Basal cell nevus syndrome(BCNS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by variable developmental anomalies and predisposition to cancers. The main manifestations include multiple basal cell carcinomas of skins, odontogenic keratocysts, facial dysmorphism, skeletal abnormalities including scoliosis and bifid ribs, palmar and plantar pits, calcification of the falx cerebri, and biparietal frontal bossing. We experienced a case of 12-year-old girl with the clinical features of basal cell nevus syndrome.

참고문헌 (20)

  1. White JC, "Multiple benign cystic epitheliomas", J Cutan Genitourin Dis, 12, pp.477~484 (1894)
  2. Gorlin RJ, "Multiple nevoid basal cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib syndrome", New Engl J Med, 262, pp.908~912 (1960)
  3. Evans DGR, "Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study", J Med Genet, 30, pp.460~464 (1993)
  4. Shanley S, "Nevoid basal cell carcinoma syndrome: review of 118 affected individuals", Am J Med Genet, 50, pp.282~290 (1994)
  5. "Gorlin Syndrome"[URL]
  6. Hahn H, "Mutations of the human homolog of drosophila patched in the naevoid basal cell carcinoma syndrome", Cell, 85, pp.841~851 (1996)
  7. Johnson RL, "Human homolog of patched a candidate gene for the basal cell nevus syndrome", Science, 272, pp.1668~1671 (1996)
  8. Gorlin RJ, "Nevoid basal cell carcinoma syndrome", Dermatol Clin, 13, pp.113~125 (1995)
  9. Gorlin RJ, "Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome: unanswered issues", J Lab Clin Med, 134, pp.551~552 (1999)
  10. Ahn SG, "Nevoid basal cell carcinomal syndrome: a retrospective analysis of 33 affected Korean individuals", Int J Oral Maxillofac Surg, 33, pp.5458~5462 (2004)
  11. Kimonis VE, "Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome", Am J Med Genet, 69, pp.299~308 (1997)
  12. Goldstein AM, "Clinical findings in two African-American families with the nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCC)", Am J Med Genet, 50, pp.272~281 (1994)
  13. Vedtofte P, "Recurrence of the odontogenic keratocyst in relation to clinical and histological features", Int J Oral Surg, 8, pp.412~420 (1979)
  14. Donatsky O, "Recurrence of odontogenic keratocyst in 13 patients with the nevoid basal cell carcinoma syndrome", Int J Oral Surg, 9, pp.173~179 (1980)
  15. Gorlin RJ, "Nevoid basal-cell carcinoma syndrome", Medicine (Baltimore), 66, pp.98~113 (1987)
  16. Gutierrez MM, "Nevoid basal-cell carcinoma", J Am Acad Dermatol, 15, pp.1023~1030 (1986)
  17. Friedlander AH, "Ocular hypertelorism, facial basal cell carcinomas, and multiple odontogenic keratocysts of the jaws", J Am Dent Assoc, 116, pp.887~889 (1988)
  18. Lo Muzio L, "Nevoid basal cell carcinoma syndrome. Clinical findings in 37 Italian affected individuals", Clin Genet, 55, pp.34~40 (1999)
  19. Hogan RE, "Epilepsy in the nevoid basal-cell carcinoma syndrome(Gorlin syndrome): report of a case due to a focal neural heterotopia", Neurology, 46, pp.574~576 (1996)
  20. Lo Muzio L, "Nevoid basal cell carcinoma syndrome(Gorlin syndrome)", Orphanet J Rare Dis, 25(3), pp.32~ (2008)

관련 논문AI추천

기저세포모반증후군 : 증례 보고김광철, 박재홍, 이수언, 이윤정, 최성철대한소아치과학회 · 대한소아치과학회지2014 · 제41권 제1호기저세포모반 증후군의 1례보고김여갑, 류동목, 이백수, 이상철, 최병준대한구강악안면외과학회 · 대한구강악안면외과학회지2002 · 제28권 제2호기저세포모반 증후군 환아의 증례보고김선미, 양규호, 최남기, 허수경대한소아치과학회 · 대한소아치과학회지2008 · 제35권 제4호기저세포모반증후군 1예박경유, 이병권, 이재수, 장동식대한이비인후과학회 · 대한이비인후과학회지 두경부외과학2005 · 제48권 제6호기저세포 모반 증후군 : 증례보고김지연, 오소희대한소아치과학회 · 대한소아치과학회지2014 · 제41권 제2호치성각화낭종으로 발현된 기저세포모반증후군 1예김준호, 김효열, 박신홍, 홍상덕대한이비인후과학회 · 대한이비인후과학회지 두경부외과학2007 · 제50권 제6호

이 간행물의 다른 논문 (23건)

전사인자를 이용한 질병특이 유도전능줄기세포강훈철pp. 1-6소아 소발작간질에서 Valproate 치료반응의 예측인자에 대한 연구황태규, 지근하pp. 7-13Topiramate로 치료 받는 환아의 나이와 용량에 따른 체질량 지수의 장기적인 변화권영란, 송강훈, 정사준pp. 14-19Surgical Outcomes and Prognostic Factors after Epilepsy Surgery in Children with Extratemporal Lobe Epilepsy김흥동, 최금옥, 김동석, 강훈철, 이준수pp. 20-32소아에서 중추 신경계 감염 후 발생한 간질의 위험 인자김영미, 이윤진, 백미영, 남상욱pp. 33-39
원문 보기