남녀한몸증 환자의 진단시 임상 양상과 생식샘의 특징
Clinical Findings and Characteristics of Gonad at Diagnosis of Ovotesticular Disorders of Sex Development
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목 적:남녀한몸증(ovotesticular disorder of sex development, OTDSD)은 난소고환이나 고환과 난소를 한 몸에 지니는 드문 성분화 이상 질환이다. OTDSD 환자를 대상으로 진단 당시의 임상 양상과 생식샘의 특징 및 생식샘 종양이 발생한 환자들의 특징을 알아보고자 하였다. 방 법:1980년부터 2009년까지 서울대학교병원에서 OTDSD으로 조직학적으로 진단된 20명을 대상으로 하였다. 진단 당시의 연령, 주소, 외부 생식기 모양, 초음파 및 생식기관 조영술 검사 결과, 수술 및 조직검사 병리 소견, 핵형에 대해서 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결 과:조직학적으로 OTDSD로 확진 받은 평균은 연령은 5.1세(0.1-28세)였다. 대부분 요도하열과 음핵비대를 포함한 애매모호한 생식기(15명)를 주소로 내원하였으며, 회음부 종괴(3명)와 여성형 유방(2명)을 주소로 진단된 경우도 있었다. 핵형은 46,XX가 13명(65%)으로 가장 많았으며 39개의 생식샘 중 난소고환이 24개(61.5%)로 가장 많았다. 고환은 주로 오른쪽(58.3%)과 회음부 또는 음낭(84.2%)에서 발견되었으며 난소는 주로 왼쪽(88.9%)과 골반 또는 복강(88.9%)에서 발견되었다. 생식샘 조합은 한 쪽은 난소고환이고 반대 쪽은 난소 또는 고환인 경우(57.9%)가 가장 많았다. 3명(15%)에서 생식샘 종양이 발생했는데, 출생시 진단 후 생식샘을 못 찾아 10세에 수술한 경우, 음핵비대를 주소로 12.9세에 진단된 경우, 음핵비대로 2.9세에 교정했으나 28세에 탈장으로 종양 발견되어 진단된 경우였다. 결 론:OTDSD환자는 주로 애매한 외부 생식기를 주소로 내원하는 경우가 많으나, 단순 음핵비대나 단순 요도하열 또는 정상 생식기를 보이는 경우가 있으므로 이에 대한 주의가 필요하다. 수술시 생식샘을 찾지 못하였거나 10대 이후 늦게 진단하여 이상발육 고환을 제거하게 되면 생식샘 종양이 이미 발생했을 가능성이 있으므로 조기 진단 및 수술이 중요하다.
Abstract
Purpose:Ovotesticular disorder of sex development (OTDSD) is rare condition and defined as the presence of both ovarian and testicular tissues in the same individual. We aimed to investigate clinical characteristics of patients and histologic findings of gonads at diagnosis of OTDSD and to characterize patients diagnosed with gonadal tumor. Methods:We retrospectively reviewed the records of 20 patients histologically confirmed as OTDSD between 1980 and 2009 in Seoul National University Hospital. Age, chief complaints, karyotype, external and internal genital organs at diagnosis and gonadal histology were investigated. Results:Age at histologic diagnosis of OTDSD was 5.1 years of age (0.1-28 yr). Chief complaints at diagnosis included wide spectrum of ambiguous genitalia including hypospadia and clitoromegaly (n=15), inguinal mass (n=3) and gynecomastia (n=2). Thirteen cases (65%) showed 46,XX karyotype and 24 (61.5%) of 39 gonads histologically confirmed ovotestes. Testis was found in right (83.3%), in inguinal or scrotal area (84.2%) and ovary was in left (88.9%), in pelvis or abdomen (88.9%). Three cases (15%) were diagnosed with gonadal tumor, who all had undergone gonadectomy in the second decade due to belated identification of gonad (10 yr) despite early diagnosis, incidentally developed clitoromegaly (12.9 yr), and inguinal mass (28 yr) after surgical correction of clitoromegaly at 2.9 years of age. Conclusion:Patients with OTDSD had wide spectrum of ambiguous genitalia including hypospadia and clitoromegaly. This study provides the importance of early diagnosis and gonadectomy in patients with OTDSD considering increased risk for gonadal tumor in the second decade.
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