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논문KCI 등재

선천성 안진을 동반한 안피부형 백색증 2예

Two Cases of Oculocutaneous Albinism with Congenital Nystagmus

이정훈|백혜정|한규철
대한이비인후과학회 (Korean Society of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery)|2004.07|대한이비인후과학회지 두경부외과학 (Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery)|제47권 제7호|pp. 683-691

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백색증·선천성 안진·전기 안진 검사.Albinism· Congenital nystagmus· Electronystagmography.
주제분류이비인후과학

초록

Abstract

(DOPA). Oculocutaneous albinism is classified as hypopigmentation of skin, hair and eyes, but incidences of ocular albinism where hypopigmentation is limited to eyes are found rarely. Biochemicaly, albinism is caused by the tyrosinase activity. Typical fin-dings in oculocutaneous albinism include not only ophthalmologic problems such as hypopigmentation of skin, foveal hypoplasia, stagmus of albinism because domestically, there are only a few reports that have been recorded corectly about nystagmus of albinism. Merely, we present our experience of two cases of albinism with congenital nystagmus because we think that these two cases, showing diferent types of nystagmus and electronystagmography, stand for the two representative types of nystagmus found in the literature up to date.

참고문헌 (19)

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  6. "Two cases of complete generalized albinism", 17, pp.551~555 (1976)
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