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t(11;17)(q23;q21)과 혼합직계성백혈병 유전자 재배열을 동반한 급성단구성백혈병

Acute Monocytic Leukemia with t(11;17)(q23;q21) Involving a Rearrangement of Mixed LineageLeukemia Gene

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주제분류병리학

초록

63세 남자 환자에서 French-American-British (FAB) 분류상 급성단구성백혈병(acute monocytic leukemia, AMoL)으로분류되나 급성전골수성백혈병(acute promye locytic leukemia,APL) 변이형에서 관찰되는 46,XY,t(11;17)(q23;q21)이 동반되었다. 형광동소교잡법(fluorescence in situ hybridization, FISH)분석상 혼합직계성백혈병(mixed lineage leukemia , MLL) 유전자 재배열은 관찰되었으나 전골수성백혈병(promyelocytic leuke-mia, PML) 및 retinoic acid receptor alpha (RARA ) 유전자의이상은 관찰되지 않았다. 단지 전좌된 염색체 11q 위치에 RARA형광이 관찰되어 RARA 근위부 유전자와 염색체 1 장완의 MLL유전자가 재배열된 것으로 추정할 수 있었다. 최근 드물지만 본증례와 유사한 전좌를 가진 AMoL이 보고되고 있어 급성백혈병진단에 형태학적, 세포화학적, 면역표현형적 특징 외에 염색체 검사와 FISH 검사가 중요하다고 생각되는 바이다.

참고문헌 (16)

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