본문 바로가기
KERD
논문KCI 등재

Dopamine Beta-Hydroxylase 유전자 내 4개의 단일염기다형성과 한국 정신분열병 환자 간 연관성 연구

An Association Study between Four Polymorphisms in the Dopamine Beta-Hydroxylase Gene and Schizophrenia in Korean Population

김종우|송지영|박진경|조아랑|정주호|반건호
대한생물치료정신의학회 (Korean Society Of Biological Therapies In Psychiatry)|2007.06|생물치료정신의학 (Journal of the Korean Society of Biological Therapies in Psychiatry)|제13권 제1호|pp. 45-51

1

조회

0

다운로드

0

인용

0

참고문헌

주제분류정신과학

초록

목 적：Dopamine beta-hydroxylase(DBH) 유전자는 정신병적 증상과 관련하여 정신분열병의 후보유전자 중 의 하나이다. 본 연구는 DBH 유전자 내 새로운 단일염기다형성의 유전자형을 확인하고 정신분열병과의 유전적 연 관성을 알아보고자 하였다. 연구대상 및 방법 ：DSM-Ⅳ에 의해 정신분열병으로 진단된 입원환자 89명과 정신질환의 과거력과 가족력이 없는 대조군 109명을 대상으로 하였다. DBH 유전자의 네 번째 엑손 부위를 다중효소중합연쇄반응(Polymerase Chain Reaction, PCR)으로 증폭하여 DNA sequencing 기법으로 유전자형을 확인하고 연관성을 알아보기 위한 통계 분 석을 시행하였다. 결 과：DBH 유전자 내 4개의 단일염기다형성(DBH5818G/A, DBH5990G/A, DBH6153C/T, DBH6259A/G) 을 확인하였다. 이 4개의 단일염기다형성 모두에서 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간 유전자형 분포와 대립유 전자 빈도 및 일배체형 빈도에서의 유의한 차이는 없었다. DBH와의 관련성이 보고된 양성 정신병적 증상이 두드 러지는 편집형 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간 일배체형 빈도에서도 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론：DBH5818G/A, DBH5990G/A, DBH6153C/T, 그리고 DBH6259A/G 다형성은 한국 정신분열병 환자군 과 유전적 관련성이 없을 것으로 추정된다.

Abstract

The present result provide no direct evidence of association between four SNPs in the DBH gene and Korean patients with schizophrenia. The authors suggest that four SNPs around 4th exon in the DBH gene have no association with schizophrenia in Korean population. Concerning the possibility of association with schizophrenia, other polymorphisms in the DBH gene should be investigated and further studies in larger and clinically well defined samples of Schizophrenia should be required.

참고문헌 (32)

  1. Craig SP, "Localization of the human dopamine beta hydroxylase (DBH) gene to chromosome 9q34", pp.48~50
  2. Perry SE, "Linkage Analysis of the human dopamine β-hydroxylase gene", 10, pp.493~5 (1991)
  3. Cubells JF, "Human genetics of plasma beta-hydroxylase activity: applications to research in psychiatry and neurology", 174, pp.463~476 (2004)
  4. Stein L, "Possible etiology of schizophrenia: Progressive damage to the noradrenergic reward system by 6-hydroxydopamine", 171, pp.1032~6 (1971)
  5. Sugarman J, "Neurotransmitters of schizophrenia Handbook of Psychopharmacology", 10, pp.211~42 (1978), Plenum
  6. Seeman P, "Brain dopamine receptors", 32, pp.229~313 (1980)
  7. Hornykiewicz O, "Brain catecholamines in schizophrenia A good case for noradrenaline", 299, pp.484~6 (1982)
  8. Sternberg DE, "CSF dopamine-β-hydroxylase activity and treatment", 40, pp.743~7 (1983)
  9. van Kammen DP, "CSF dopamine β-hydroxylase in schizophrenia:associations with premorbid functioning and brain computerized tomography scan measures", 151, pp.372~8 (1994)
  10. Cubells JF, "A haplotype at the DBH locus, associated with low plasma dopamine beta-hydroxylase activity, also associates with cocaine-induced paranoia", 5, pp.56~63 (2000)
  11. Cubells JF, "Genotype-controlled analysis of plasma dopamine beta-hydroxylase activity in psychotic unipolar major depression", 51, pp.358~364 (2002)
  12. Arnsten AF, "Stress impairs prefrontal cortical function in rats and monkeys: role of dopamine D1 and norepinephrine alpha-1 receptor mechanisms", 126, pp.183~92 (2000)
  13. Nagatsu, T, "Neurotransmitter Enzymes", pp.79~5 115 (1986), New Jersey: Humana Press
  14. Kobayashi K, "Human dopamine β-hydroxylase gene:two mRNA types having different 3-terminal regions are produced through alternative polyadenylation", 17, pp.1089~1102 (1989)
  15. Cubells JF, "Population genetics of a functional variant of the dopamine beta-hydroxylase gene (DBH).", 25(74), pp.374~379 (1997)
  16. O'Connor DT, "Homologous radio-immunoassay of human plasma dopamine-beta-hydroxylase: analysis of homospecific activity, circulating plasma pool and intergroup differences based on race, blood pressure and cardiac function", pp.227~33, blood pressure and cardiac function
  17. Cubells JF, "Dopamine beta-hydroxylase: two polymorphisms in linkage disequilibrium at the structural gene DBH associate with biochemical phenotypic variation", 102, pp.533~540 (1998)
  18. 4th ed. Washington, "American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental disorders" (1983), D.C.: American Psychiatric Press
  19. Yamamoto K, "Dopamine beta-hydroxylase (DBH) gene and schizophrenia phenotypic variability: a genetic association study", 117B, pp.33~38 (2003)
  20. Weinberg C, "Invited commentary: testing for Hardy-Weinberg disequilibrium using a genome single-nucleotide polymorphism scan based on cases only", 158, pp.401~403 (2003)
  21. Sternberg DE, "Schizophrenia: dopamine-β-hydroxylase activity and treatment response", pp.~5
  22. Meyers BS, "Decreased dopamine beta-hydroxylase activity in unipolar geriatric delusional depression", 45, pp.448~452 (1999)
  23. Riley BP, "A linkage study of the N-methyl-D-aspartate receptor subunit gene loci and schizophrenia in southern African Bantu-speaking families", 7, pp.57~74 (1997)
  24. Kaufmann CA, "NIMH Genetics Initiative Millenium Schizophrenia Consortium: linkage analysis of African-American pedigrees", 81, pp.282~289 (1998)
  25. Meszaros K, "Schizophrenia and the dopamine-β-hydroxylase gene: results of a linkage and association study", 6, pp.17~22 (1996)
  26. Wei J, "A study of relationship between the DBH activity in serum and a MspI polymorphic site in intron 9 of the human DBH gene in schizophrenia", 22, pp.77~80 (1996)
  27. Wei J, "Is the polymorphic microsatellite repeat of the dopamine β-hydroxylase gene associated with biochemical variability of the catecholamine pathway in schizophrenia?", 41, pp.762~767 (1997)
  28. Wei J, "TaqI polymorphic sites at the human dopamine beta-hydroxylase gene possibly associated with biochemical alterations of the catecholamine pathway in schizophrenia", 8, pp.19~24 (1998)
  29. Williams HJ, "No evidence for allelic association between schizophrenia and a functional variant of the human dopamine beta-hydroxylase gene (DBH)", 88, pp.557~559 (1999)
  30. Arrufat FJ, "Analysis of the polymorphic (GT)(n) repeat at the dopamine beta-hydroxylase gene in Spanish patients affected by schizophrenia", 96, pp.88~92 (2000)
  31. Kay SR, "The positive and negative syndrome scale (PANSS) for schizophrenia", pp.~76
  32. Andersen J, "et al. The Brief Psychiatric Rating Scale. Demension of schizophrenia - reliability and construct validity. Psychopathology 1989", pp.~76

관련 논문AI추천

한국인 정신분열병 환자에서 COMT 유전자내의 단일염기 다형성 분석강호진, 김성환, 박재홍, 손성락, 이동기, 최병무, 홍영습대한신경정신의학회 · 신경정신의학2010 · 제49권 제2호한국인 조현병 환자와 도파민 D2 수용체 유전자 다형성과의 관련연구김정란, 김태성, 왕성근, 이영호, 지익성, 차승민, 최혜인대한생물정신의학회 · 생물정신의학2012 · 제19권 제1호한국인 정신분열병 환자에서 항정신병 약물의 치료 반응과 도파민 D2, D3 및 D4 수용체 유전자 다형성김대광, 김희철, 정성원, 정철호대한생물정신의학회 · 생물정신의학2007 · 제14권 제3호Assessment between Dopamine Receptor D2 (DRD2) Polymorphisms and Schizophrenia in Korean Population강원섭, 김수강, 이상민, 정주호, 조아랑대한정신약물학회 · Clinical Psychopharmacology and Neuroscience2012 · 제10권 제2호정신분열병 환자에서 도파민 D3 및 세로토닌 5-HT2a 수용체 유전자의 유전적 다형성 분석김성환, 김윤원, 최병무, 한진영, 한홍무대한생물치료정신의학회 · 생물치료정신의학2002 · 제8권 제2호한국인에서 Dystrobrevin Binding Protein 1 (DTNBP1) 유전자의 다형성과 정신분열병의 연합에 대한 고찰문현일, 박병래, 신형두, 우성일, 이연정, 최인근, 한선호대한생물정신의학회 · 생물정신의학2009 · 제16권 제3호

이 간행물의 다른 논문 (12건)

임신과 정신약물(I): 정신약물이 태아에게 미치는 영향김재민, 박우영, 양수진, 김성완pp. 5-16임신과 정신약물(II): 임신부 정신질환의 치료김재민, 박우영, 양수진, 김성완pp. 17-25노년기 알코올 및 기타 물질관련장애전진숙pp. 26-35안와전두피질의 기능유병국, 이상신, 김희숙, 김양태pp. 36-44입원중인 만성 정신분열병환자의 삶의 질과 정신병리의 관계박광석, 변원탄, 정순민, 박정숙, 이애화, 조진석pp. 52-61
원문 보기