늘어지는 영아 증후군의 임상양상 분석 및 진단적 접근(2008 -2012)
Floppy Infant Syndrome: Clinical Analysis and Diagnostic Approaches (2008-2012)
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목적:늘어지는 영아 증후군은 유전자 질환,중추 혹은 말초신경계를 침범하는 질환, 근골격계 질환 그리고 대사질환과 같은 다양한 원인 질환으로 인해 나타날 수 있다 . 본 연구에서는 근긴장저하를 주소로 3차 병원을 내원한 영아들의 임상 양상 및 진단 결과를 분석하여 늘어지는 영아 증후군의 원인 및 진단적 접근 방법을 고찰하고자 하였다 . 방법: 2008년 1월부터 2012년 12월까지 전신 근긴장저하를 주소로 서울아산병원 소아청소년 병원을 방문한 12개월 미만의 영아 중 소아신경 전문의의 검진에 의해 근긴장저하가 확인되어 적절한 진단적 검사가 최종적으로 이루어진 환자들을 대상으로 임상양상 및 진단방법,원인질환에 대한 후향적 연구를 진행하였다 . 결과: 총 128명의 영아가 연구에 포함되었으며 여러 검사를 통해 근긴장저하의 원인질환이 진단된 환자는 80명(62.5%)이었다 . 모든 환자에서 유전학적 스크리닝이 이루어졌으며, 57명(44.5%)이 유전학적 검사로 확진되었다 . 15명(11.7%)의 환자가 중추신경계 질환으로 진단되었고, 34명(26.6%)의 환자가 Prader -Willi 증후군(n =17)을 포함한염색체 이상 또는 단일 유전자 질환으로 진단되었다 . 근육병증 및 말초성신경계질환은 총 16명(12.5%)이있었으며 10명(7.8%)은 대사질환,5명(3.9%)은 골격계질환을 각각 진단받았다 . 결론:최근 유전학검사를 비롯한 진단기법의 발전으로 늘어지는 영아 증후군 환자들의 원인 진단의 확진에도 유전학적 기법이 적용되어 도움을 주고 있다. 그러나 아직도 진단이 어려운 선천성 근긴장저하 영아들이 다수존재하며 이들의 원인을 알아내기 위한 지속적인 연구가 필요하겠다 .
Abstract
Purpose: Floppy infant, or congenital hypotonia, is caused by various diseases, such as genomic disorders, diseases involving the central or peripheral nervous system, musculoskeletal diseases, and metabolic disorders. We describe here the clinical aspects and the final diagnosis of infants with hypotonia recently diagnosed in a single, tertiary-care hospital in Korea. Methods: All of the infants evaluated for generalized hypotonia between 2008 and 2012 at Asan Medical Center Children’s Hospital were included in our study. The demographic data, physical examination upon initial presentation, the diagnostic tests and results, and the final diagnosis were retrospectively reviewed. Results: A total of 128 infants (68 males, 60 females) were included in the study, and the mean patient age at the time of the diagnosis of hypotonia was 4.8 months. Etiological diagnosis was possible in 80 (62.5%) of the 128 patients, and 57 (44.5%) patients were confirmed by genetic testing. Fifteen patients (11.7%) were categorized as having central nervous system disorders, and 34 (26.6%) patients were diagnosed as having other genomic disorders such as Prader-Willi syndrome (n=17). Disease involving muscle and the peripheral nervous system was detected in 16 (12.5%) patients. Five patients were diagnosed with other skeletal disorders, and metabolic disease was detected in 10 (7.8%) patients. Conclusion: With the recent advances in diagnostic tools, including genetic testing, many of the patients with hypotonia can be correctly diagnosed. These data can give practical clues regarding the optimal diagnostic approaches for treating floppy infants in the clinics.
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